新一代測序技術(shù)將精確定位多點突變
對于傳統(tǒng)的測序技術(shù)而言,細胞學樣本所包含的的組織與DNA的量太少,不能滿足測序檢測的需求。但對于新一代測序技術(shù)而言,一個典型的細胞學標本包括的DNA足以進行檢測。來自于美國新罕布什爾州黎巴嫩Dartmouth-Hitchcock醫(yī)學中心的醫(yī)學博士Christopher Hartley在2014年美國病理學家協(xié)會(CAP)大會上對于新一代基因測序技術(shù)進行了海報展示。(CAP 2014,摘要號42)
新一代測序技術(shù)可以更好地利用有限的組織來進行多基因同步分析,從而找到靶向治療所需的突變位點。Hartley博士總結(jié)了利用新一代同步測序技術(shù)的69例診斷性細胞學標本進行測序的結(jié)果。這些樣本最初被放在被福爾馬林固定、石蠟包裹的石蠟塊中。然后將DNA從這些組織中提取并用于測序。
結(jié)果顯示,在大部分情況下,很少量的單個組織樣本就可以進行基因測序。對于這69例標本而言,超聲支氣管鏡細針穿刺活檢標本有43例,其中40(93%)例足以進行測序分析。CT引導細針穿刺活檢標本5例,4例可以進行測序(80%)。液體中獲取標本13例、內(nèi)鏡超聲引導細針穿刺活檢標本4例、刷取所獲得的標本2例、支氣管肺泡灌洗所獲得標本2例均可全部進行測序。全部69例標本共65(94%)例可進行測序。
該項技術(shù)對于腫瘤學意義重大?,F(xiàn)在病理學家可以探索如何使用新一代測序技術(shù)來更好地幫助患者?,F(xiàn)在,新一代測序技術(shù)最常被用于診斷肺腺癌或低分化肺癌的細胞學標本?!拔覀兊南敕ㄒ呀?jīng)超越了病理學的范疇,我們正在影響和改變醫(yī)生們所做的事情?!?nbsp;來自佛蒙特大學醫(yī)學院的Debra Leonard博士說。病理學家對于自己的位置十分敏感——他們知道自己站在可以影響分子醫(yī)學經(jīng)濟學的第一線,進而影響患者、實驗室甚至整個衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)。
(編譯 李思辰 審校 盧鈾)
