美國(guó)Dana-Farber癌癥研究所Sandoval等觀察到導(dǎo)管原位癌（DCIS）、HR+和HER2+乳腺癌的發(fā)生率很高；盡管進(jìn)行了適當(dāng)?shù)闹委?，但HR+/HER2-Luminal腫瘤的預(yù)后較差。在進(jìn)一步的研究中證實(shí)這些發(fā)現(xiàn)可能對(duì)Li-Fraumeni綜合征（LFS）合并乳腺癌（BC）的治療有意義。（J Natl Cancer Inst. 2024年4月3日在線版）

最近，一項(xiàng)大型國(guó)際隊(duì)列研究了早期BC合并LFS患者的共同特征。這項(xiàng)多中心隊(duì)列研究納入了2002~2022年確診的、攜帶種系TP53致病性變異或疑似TP53致病性變異的、非轉(zhuǎn)移性BC女性患者。臨床和遺傳數(shù)據(jù)來(lái)自機(jī)構(gòu)登記和臨床圖表。描述性統(tǒng)計(jì)用于總結(jié)比例和差異。研究者采用Kaplan-Meier方法分析異時(shí)性對(duì)側(cè)乳腺癌（CBC）風(fēng)險(xiǎn)、輻射誘導(dǎo)的肉瘤風(fēng)險(xiǎn)和無(wú)復(fù)發(fā)生存期（RFS）。

在227例符合研究標(biāo)準(zhǔn)的女性患者中，首次診斷為BC的中位年齡為37歲（21~71歲），11.9%為雙側(cè)同時(shí)發(fā)病的BC，18.1%僅為DCIS。總共有166例（73.1%）接受了乳房切除術(shù)，其中67例在第一次BC手術(shù)時(shí)接受了雙側(cè)乳房切除術(shù)。在保留乳腺組織的患者中，5年CBC率為25.3%。在186例浸潤(rùn)性腫瘤中，Ⅰ~Ⅱ期占72.1%，48.9%的淋巴結(jié)陰性，最常見(jiàn)的亞型為HR+/HER2-（40.9%）和HR+/HER2 +（34.4%）。

在中位隨訪69.9個(gè)月（IQR：32.6~125.9個(gè)月）時(shí)，侵襲性HR+/HER2-疾病在各亞型中復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)最高（5年RFS率為61.1%，P=0.0012）。在接受放射治療的患者（79例）中，5年輻射誘導(dǎo)的肉瘤發(fā)生率為4.8%。

（編譯 郝運(yùn)來(lái)）