意大利熱那亞大學臨床腫瘤醫(yī)學中心Lambertini等報告，在年輕的BRCA攜帶者中，激素受體陽性對比激素受體陰性疾病的復發(fā)模式和第二原發(fā)乳腺癌的差異應在告知患者治療、隨訪和降低風險的手術(shù)時考慮。(Ann Oncol. 2024年6月20日在線版)

激素受體表達是乳腺癌的一個已知的陽性預后和預測因素;然而，關(guān)于其對攜帶BRCA致病變異(PV)的年輕患者預后影響的證據(jù)有限。

該項國際、多中心、回顧性隊列研究納入了診斷為浸潤性乳腺癌且BRCA基因中含有種系PV的年輕患者(≤40歲)。該研究調(diào)查了激素受體狀態(tài)對乳腺癌臨床行為和預后的影響。結(jié)局指標包括無病生存期(DFS)、乳腺癌歸因生存期(BCSS)和總生存期(OS)，首先根據(jù)激素受體表達(陽性與陰性)分層，然后根據(jù)乳腺癌亞型(Luminal A型、Luminal B型、三陰性與HER2陽性乳腺癌)分層。

來自全球78個中心的4709名BRCA攜帶者，其中2143例(45.5%)患有激素受體陽性乳腺癌，2566例(54.5%)患有激素受體陰性乳腺癌。

中位隨訪時間為7.9年。激素受體陽性疾病患者的遠處復發(fā)率較高(13.1% vs. 9.6%，P<0.001);而與激素受體陰性疾病患者相比，第二原發(fā)乳腺癌的發(fā)生率較低(9.1% vs. 14.7%，P<0.001)。激素受體陽性和陰性患者的8年DFS率分別為65.8%和63.4%。在DFS、BCSS和OS中，激素受體陽性對比激素受體陰性患者的風險比隨時間變化(激素受體狀態(tài)與生存時間的相互作用：P<0.05)。

與所有其他亞組相比，Luminal A型乳腺癌患者在DFS方面的長期預后最差(8年DFS率：Luminal A型60.8%，三陰性63.5%，HER2陽性65.5%，Luminal B型69.7%)。

(編譯 倪凱樂)