美國密歇根大學(xué)Katz等報告，許多有遺傳咨詢和檢測適應(yīng)證的女性乳腺癌幸存者沒有接受檢測。但那些接受檢測的人會根據(jù)測試結(jié)果的臨床相關(guān)性聯(lián)系家庭成員。很少有患者接受直接面向消費者的癌癥基因檢測（DTCt），這表明這些檢查不能替代乳腺癌幸存者的臨床檢查。（J Clin Oncol. 2024年7月15日在線版）

該研究的目的是探討乳腺癌患者接受基因檢測的情況及與親屬就檢測結(jié)果的溝通情況。

該研究納入了報告給喬治亞州和洛杉磯縣SEER登記處的、2014~2015年被診斷為早期乳腺癌的20~79歲女性，在診斷后約7個月和6年時進(jìn)行調(diào)查（1412例）。該研究詢問了有關(guān)遺傳咨詢、檢測以及與親屬溝通結(jié)果的情況。研究者在診斷和隨訪調(diào)查（FUP）時根據(jù)臨床指南將女性歸類為檢測的適應(yīng)證。

共有47.4%的人在任何時候都有基因檢測的適應(yīng)證：其中28.0%在基線時有適應(yīng)證，另外19.4%僅在FUP時有適應(yīng)證；71.9%（95%CI 67.4%~76.4%）基線時有適應(yīng)證的患者報告了基因檢測結(jié)果，53.3%（95%CI 47.3%~59.2%）僅在FUP時有適應(yīng)證的患者報告了基因檢測結(jié)果，35.0%（95%CI 31.6%~38.4%）無適應(yīng)證的患者報告了基因檢測結(jié)果（P<0.001）。在控制年齡和臨床適應(yīng)證的情況下，種族或民族的檢測結(jié)果沒有顯著差異（P=0.239），遺傳咨詢的結(jié)果相似。只有3.4%的幸存者進(jìn)行了DTCt。報告致病性變異（62例）的受檢者比報告意義未知變異（49例）或陰性結(jié)果（419例）的受檢者更有可能與大多數(shù)或所有一級成年親屬談?wù)摶驒z測：分別為62.7%、38.8%和38.0%（P<0.001）。

（編譯 楊自在）