?對于非小細胞肺癌（NSCLC）患者，區(qū)別獨立的原發(fā)腫瘤和肺內(nèi)轉(zhuǎn)移雖有重要的臨床意義，但仍面臨困境。但美國學(xué)者Murphy SJ等通過新一代DNA測序技術(shù)，即以染色體重排為基礎(chǔ)的方法將多中心原發(fā)腫瘤與肺內(nèi)轉(zhuǎn)移進行了區(qū)分。（J Clin Oncol. 2014年11月10日在線版）

研究者通過與已知原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的腫瘤標(biāo)本進行譜系分析，對多灶性腫瘤進行檢測。每個腫塊均進行激光捕獲顯微切割，通過原位全基因組擴增獲得基因組DNA，采用Illumina mate-pair 文庫的方法進行新一代測序，讀取序列并與人類基因圖譜比對，生成連接引物并進行聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）驗證。

該研究共有41份腫瘤樣本（33份腺癌、8份鱗癌），每份樣本檢測3-276個斷點。不同組織學(xué)亞型的原發(fā)腫瘤之間存在不同的基因重排。原發(fā)腫瘤與肺外遠處轉(zhuǎn)移存在相同的基因重排，而且重排基因存在斷點特異性。多中心腺癌和鱗癌均由兩名獨立的肺部病理學(xué)家加以審核。大多數(shù)樣本的組織學(xué)和基因組數(shù)據(jù)之間是一致的，不一致的樣本通過基因測序加以確定。

研究結(jié)果表明，基于基因重排的配對測序方法可區(qū)分獨立的原發(fā)病灶與轉(zhuǎn)移病灶。