?在非小細(xì)胞肺癌中鑒別肺內(nèi)孤立原發(fā)還是轉(zhuǎn)移病灶在臨床上仍是一個(gè)重要難題。美國梅奧診所Stephen J. Murphy的一項(xiàng)研究中應(yīng)用第二代DNA基因組測(cè)序法，研發(fā)了一種染色體重排的技術(shù)用于多原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行鑒別。（J Clin Oncol.2014年11月10日在線版）

從已知的存在孤立的原發(fā)病灶或者肺內(nèi)轉(zhuǎn)移灶的肺癌患者中收集腫瘤樣本進(jìn)行l(wèi)ineage test development（系譜測(cè)試研發(fā)）研究，以后再應(yīng)用于多病灶的腫瘤中。用熒光顯微鏡分別觀察每個(gè)腫瘤，用全基因組原位擴(kuò)增的方法分離基因組DNA；通過億明達(dá)（Illumina）公司的配對(duì)文庫直接進(jìn)行第二代DNA基因組測(cè)序，把測(cè)序結(jié)果繪制到人類基因組中去，并用跨越融合連接區(qū)的引物進(jìn)行PCR驗(yàn)證。

41個(gè)腫瘤樣本（33例為腺癌，8例為鱗癌）測(cè)序中，發(fā)現(xiàn)每個(gè)腫瘤都存在3-276個(gè)不等的斷點(diǎn)。在預(yù)測(cè)肺癌中是否為獨(dú)立的原發(fā)腫瘤時(shí)，不同病理亞型中不共享任何基因組重排。在所有患者中，每個(gè)患者的肺原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的基因組重排是相同的，強(qiáng)調(diào)了染色體斷點(diǎn)對(duì)特定患者是特異的。多病灶腺癌和鱗癌的樣本分別由兩名肺部病理專家進(jìn)行鑒定。大部分樣本的組織學(xué)和基因?qū)W數(shù)據(jù)是一致的。有差別的樣本通過基因組測(cè)序幫助解決。

研究結(jié)果顯示：基于Illumina公司配對(duì)測(cè)序的基因組重排技術(shù)建立的診斷系譜測(cè)試體系，被證明在肺癌中鑒別肺內(nèi)獨(dú)立原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶是有前景的。

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 陳公琰教授述評(píng)：

對(duì)肺內(nèi)多原發(fā)病灶和肺孤立原發(fā)灶伴有肺內(nèi)轉(zhuǎn)移灶的鑒別一直是臨床上的難題，既往基于影像學(xué)上的形態(tài)變化加以判斷，準(zhǔn)確性值得懷疑，隨著基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，Illumina公司創(chuàng)立的染色體重排技術(shù)可能成為今后鑒別這類疾病的一項(xiàng)重要方法。