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基因檢測結(jié)果顯示CRC風(fēng)險(xiǎn)增加未帶來行動增加

發(fā)表時(shí)間:2014-12-18
作者:張飛

    ?來自美國的一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究表明,與那些沒有接受結(jié)直腸癌(CRC)風(fēng)險(xiǎn)評估的人相比,即使基因檢測結(jié)果顯示CRC風(fēng)險(xiǎn)增加,亦未能促使人們進(jìn)行后續(xù)的CRC篩查。(Ann Intern Med. 2014;161:537-45) 

    研究者認(rèn)為,他們的研究結(jié)果揭穿了一種被媒體廣泛認(rèn)可的說法,即增加個人的基因信息會促使人們采取更為健康的行為。

    先前的一項(xiàng)共涉及2037人的研究結(jié)果顯示,在基因檢測結(jié)束6月后,飲食中脂肪攝入,運(yùn)動水平或焦慮癥狀方面無任何改變。該項(xiàng)研究與先前研究目的一致,即關(guān)注基因檢測與個體行為的關(guān)系,由國立衛(wèi)生研究院支持,共納入50~79歲年齡段783人,此年齡段具有CRC發(fā)病平均風(fēng)險(xiǎn),但沒有被建議進(jìn)行CRC篩查,無論是糞便潛血試驗(yàn)還是結(jié)腸鏡檢查。這些人群被分配接受常規(guī)護(hù)理或基因檢測聯(lián)合環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)評估(GERA)。

    GERA是檢測一種細(xì)胞葉酸代謝調(diào)節(jié)物-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的基因多態(tài)性和血清葉酸水平,既往研究結(jié)果顯示,一定的MTHFR基因多態(tài)性聯(lián)合低血清葉酸水平,患CRC風(fēng)險(xiǎn)增加一倍。

    該項(xiàng)研究結(jié)果顯示,在后續(xù)的6月時(shí)間里,常規(guī)護(hù)理組和GERA組進(jìn)行CRC篩查率并無顯著性差別(35.7% vs 33.1%)。令人吃驚的是,在GERA組,確定為CRC平均風(fēng)險(xiǎn)者的后續(xù)腸鏡篩查比率較高風(fēng)險(xiǎn)者亦無統(tǒng)計(jì)學(xué)差別(38.1% vs 26.9%;OR=0.75)。盡管經(jīng)協(xié)變量如年齡、性別、種族、婚姻狀況、教育程度和多種維生素使用調(diào)整后,兩組接受CRC篩查仍未能達(dá)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

    研究者指出,每個人都假定基因檢測會改變?nèi)藗兊男袨榉绞剑菍?shí)際情況是沒有人這樣做。他推測,一定程度的“基因決定論”可能讓人們采取更為消極的行為;此外,盡管努力告知參與者,但他們可能還不理解CRC篩查是正確的下一步措施。另一種可能是人們沒有區(qū)分基因檢測只是用于確定患病風(fēng)險(xiǎn)而不能診斷疾病,即篩查檢測主要是用來發(fā)現(xiàn)癌前病變和癌組織。