芬蘭Helsinki大學(xué)總醫(yī)院Joensuu等研究發(fā)現(xiàn)，具有相同KIT或PDGFRA（血小板源性生長因子受體α）基因突變的胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）患者復(fù)發(fā)風(fēng)險可能大不相同。具有PDGFRA基因突變和KIT基因11號外顯子重復(fù)突變或是11號外顯子中單個密碼子缺失的患者，在單純手術(shù)后多數(shù)患者能獲得很好的無復(fù)發(fā)生存期（RFS），這些患者通常也不需要術(shù)后輔助治療。（J Clin Oncol. 2015年1月20日在線版）

研究者通過文獻(xiàn)檢索找出基于GIST患者人群的研究11項(xiàng)，獲得3067例肉眼腫瘤完全切除患者的個人資料，其中1505例患者進(jìn)行了基因突變分析。在這些有基因突變結(jié)果的患者中，研究者探討了單純手術(shù)患者的RFS與KIT和PDGFRA基因突變的關(guān)系。

結(jié)果顯示，研究者在KIT基因中發(fā)現(xiàn)了301種不同的單項(xiàng)突變，在PDGFRA基因中發(fā)現(xiàn)34種不同的單項(xiàng)突變。存在PDGFRA基因突變的患者比KIT基因突變的患者有更好的RFS（HR=0.34, P=0.004）。

在35例KIT基因11號外顯子重復(fù)突變的患者中，有1例患者出現(xiàn)復(fù)發(fā)。KIT基因中11號外顯子只有單個密碼子缺失的患者比其他類型的缺失患者有更好的RFS，部分患者中KIT基因11號外顯子的替換突變（Trp557Arg, Val559Ala, Leu576Pro）也與好的RFS相關(guān)。

具有相同突變狀態(tài)的患者預(yù)后大不相同，還起決于標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)后因素，尤其是核分裂象計(jì)數(shù)。而在一些突變類型為預(yù)后良好因素的患者中，常用的危險分層方案高估了腫瘤復(fù)發(fā)的風(fēng)險。

（編譯 公宇  審校 熊建萍）