美國St. Jude兒童研究醫(yī)院Xu等通過全基因組關聯(lián)研究確定，在新確診腦腫瘤并用順鉑治療的年輕患者中，遺傳性ACYP2基因變異者的快速聽力損失風險增加3倍。研究結果可能會導致新的干預措施的產(chǎn)生以保護高危患者避免順鉑毒性，或幫助識別高?；颊邚亩鴮λ麄冞M行聽力監(jiān)護。(Nat Genet. 2015; 47: 263-6)

研究納入入組St. Jude兒童研究醫(yī)院研究者為新確診小兒腦腫瘤患者設計的三項臨床試驗的患者。患者接受相似的治療，包括手術切除盡可能多的腫瘤及隨后的放療(根據(jù)患者的年齡和其他風險因素進行相應調(diào)整)?；颊弑话才沤邮芩膫€周期順鉑治療。在不同的時間間隔測試患者的聽力，包括開始治療前、放射治療后、每一輪化療后及常規(guī)的時間間隔。

研究者共分析了238例患兒的DNA中超過170萬常見的遺傳變異，發(fā)現(xiàn)ACYP2基因的常見變異與順鉑相關快速聽力損失風險相關。這一相關性在獨立的相似治療的68例患者中得打了驗證，且獨立于其他順鉑相關聽力損失的危險因素，包括患者的年齡和放療。

在研究的306例患者中，24例存在至少一個拷貝的高危ACYP2基因變異。這24例患者均在開始順鉑治療數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)可測量的聽力損失。然而，研究人員發(fā)現(xiàn)ACYP2變異僅解釋了較小比例的聽力損傷。194例患者中只有12.4%的順鉑相關聽力損失患者攜帶有ACYP2變異。

研究者指出，這一結果表明其他基因也與聽力損失的風險有關，還需要進一步研究以闡明ACPY2變異是如何改變順鉑毒性風險的。

(編譯 劉若琳 審校 盧鈾)