“我感覺(jué)自己是世界上最幸運(yùn)的人”，來(lái)自舊金山的麻醉師Lee醫(yī)生在3月5日召開(kāi)的基因組醫(yī)學(xué)展望會(huì)議Ⅷ上告訴熱情的聽(tīng)眾。這主要是因?yàn)長(zhǎng)ee醫(yī)生在懷孕期間進(jìn)行了一項(xiàng)血液學(xué)檢測(cè)，用來(lái)檢查其高危妊娠胎兒是否存在畸形。但讓她吃驚的是，這項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果對(duì)她自己的健康比對(duì)她孩子的健康更有意義。（Future of Genomic Medicine 2015年3月5日在線版）

遺傳學(xué)家利用一種商業(yè)檢測(cè)方法來(lái)篩查胎兒是否存在基因突變，結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)Lee醫(yī)生攜帶一種未被發(fā)現(xiàn)的結(jié)腸腫瘤。盡管這一胎兒檢測(cè)不是被設(shè)計(jì)用來(lái)檢測(cè)腫瘤的，但是它確實(shí)能夠從循環(huán)腫瘤DNA中檢測(cè)出異常信號(hào)。事實(shí)證明，來(lái)自遺傳學(xué)家的判斷非常正確。在懷孕第15周時(shí)，她接受了全身MRI掃描，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在乙狀結(jié)腸存在一個(gè)約7 cm的腫瘤。Lee醫(yī)生隨即接受了腹腔鏡切除術(shù)，完整切除腫瘤，術(shù)后分期提示結(jié)腸癌T3期。

來(lái)自Sequenom公司的首席科學(xué)和策略官van den Boom醫(yī)生指出，有超過(guò)40位女性有類(lèi)似情況，Lee醫(yī)生只是其中之一，她們均接受了胎兒MaterniT21基因篩查，她們的血液檢測(cè)結(jié)果提示存在DNA異常，而這種異常提示她們可能患有癌癥或其他疾病。

該檢測(cè)方法利用DNA測(cè)序法將來(lái)自循環(huán)血游離的DNA與它起源的染色體進(jìn)行匹配（比對(duì)）。遺傳學(xué)家可據(jù)此計(jì)算一個(gè)Z值（一個(gè)距離標(biāo)準(zhǔn)的偏差數(shù)值），如果高于或低于一個(gè)預(yù)先設(shè)定的水平，則表明這個(gè)染色體存在異常。然而，van den Boom醫(yī)生表示，這種異常并不能用來(lái)診斷癌癥。因?yàn)槿旧w異常也可能來(lái)源于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、器官移植排斥反應(yīng)或其他原因。但在某些情況下，檢測(cè)結(jié)果則提示惡性腫瘤。截至目前為止，Sequenom公司尚未發(fā)現(xiàn)任何假陽(yáng)性結(jié)果。

雖然此方法并不是被設(shè)計(jì)用來(lái)檢測(cè)腫瘤的，但Lee醫(yī)生在術(shù)后進(jìn)行了復(fù)測(cè)，結(jié)果提示染色體恢復(fù)正常，也就是說(shuō)，在第二次檢測(cè)結(jié)果中，并未出現(xiàn)第一次檢測(cè)中所出現(xiàn)的總?cè)旧w異常。Lee醫(yī)生在后續(xù)的隨訪報(bào)告中表示，并未發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或殘留疾病，并且順利分娩一名健康男童。

（編譯 張飛 審校 李宇紅）