“我感覺自己是世界上最幸運的人”，來自舊金山的麻醉師Lee醫(yī)生在3月5日召開的基因組醫(yī)學展望會議Ⅷ上告訴熱情的聽眾。這主要是因為Lee醫(yī)生在懷孕期間進行了一項血液學檢測，用來檢查其高危妊娠胎兒是否存在畸形。但讓她吃驚的是，這項檢測結(jié)果對她自己的健康比對她孩子的健康更有意義。（Future of Genomic Medicine 2015年3月5日在線版）

遺傳學家利用一種商業(yè)檢測方法來篩查胎兒是否存在基因突變，結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)Lee醫(yī)生攜帶一種未被發(fā)現(xiàn)的結(jié)腸腫瘤。盡管這一胎兒檢測不是被設(shè)計用來檢測腫瘤的，但是它確實能夠從循環(huán)腫瘤DNA中檢測出異常信號。事實證明，來自遺傳學家的判斷非常正確。在懷孕第15周時，她接受了全身MRI掃描，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在乙狀結(jié)腸存在一個約7 cm的腫瘤。Lee醫(yī)生隨即接受了腹腔鏡切除術(shù)，完整切除腫瘤，術(shù)后分期提示結(jié)腸癌T3期。

來自Sequenom公司的首席科學和策略官van den Boom醫(yī)生指出，有超過40位女性有類似情況，Lee醫(yī)生只是其中之一，她們均接受了胎兒MaterniT21基因篩查，她們的血液檢測結(jié)果提示存在DNA異常，而這種異常提示她們可能患有癌癥或其他疾病。

該檢測方法利用DNA測序法將來自循環(huán)血游離的DNA與它起源的染色體進行匹配（比對）。遺傳學家可據(jù)此計算一個Z值（一個距離標準的偏差數(shù)值），如果高于或低于一個預先設(shè)定的水平，則表明這個染色體存在異常。然而，van den Boom醫(yī)生表示，這種異常并不能用來診斷癌癥。因為染色體異常也可能來源于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、器官移植排斥反應(yīng)或其他原因。但在某些情況下，檢測結(jié)果則提示惡性腫瘤。截至目前為止，Sequenom公司尚未發(fā)現(xiàn)任何假陽性結(jié)果。

雖然此方法并不是被設(shè)計用來檢測腫瘤的，但Lee醫(yī)生在術(shù)后進行了復測，結(jié)果提示染色體恢復正常，也就是說，在第二次檢測結(jié)果中，并未出現(xiàn)第一次檢測中所出現(xiàn)的總?cè)旧w異常。Lee醫(yī)生在后續(xù)的隨訪報告中表示，并未發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或殘留疾病，并且順利分娩一名健康男童。

（編譯 張飛 審校 李宇紅）