德國Grosshansdorf肺病診所胸部腫瘤科的Martin Reck等報(bào)道，當(dāng)不能獲取肺癌組織時(shí)，患者血液循環(huán)中的腫瘤DNA可以為醫(yī)生提供重要的突變信息，這些信息可以幫助優(yōu)化治療。該結(jié)果對(duì)靶向特定突變的腫瘤治療具有重要的影響。（2015年歐洲肺癌會(huì)議，摘要號(hào)35O_PR）

研究細(xì)節(jié)

雖然檢測(cè)腫瘤組織是否存在突變不一定總能實(shí)現(xiàn)，但有研究表明腫瘤患者血液循環(huán)中的腫瘤DNA可能提供相關(guān)的信息。這項(xiàng)名為ASSESS的大型國際研究旨在比較血液（漿）標(biāo)本和標(biāo)準(zhǔn)的腫瘤組織標(biāo)本中檢測(cè)EGFR突變的差異。

該研究總共包括1162例相匹配的組織樣本和血液樣本，比較兩種途徑的EGFR檢測(cè)結(jié)果后發(fā)現(xiàn)，血液（漿）檢測(cè)結(jié)果和組織檢測(cè)結(jié)果的一致性達(dá)89%；與組織檢測(cè)結(jié)果相比，血液檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)約一半的EGFR突變患者（敏感性達(dá)到46%）?！皩?shí)際上，我們是替患者問了一個(gè)問題，”Reck解釋說，“假如不能通過支氣管鏡檢或者CT引導(dǎo)下活檢獲得患者的肺癌標(biāo)本，是否還有其他有效的檢測(cè)方法來檢測(cè)EGFR突變，進(jìn)而使患者獲得更佳治療的機(jī)會(huì)？并且，血液（漿）檢測(cè)結(jié)果與被譽(yù)為‘金標(biāo)準(zhǔn)’的組織檢測(cè)結(jié)果是否一致？”。

這項(xiàng)研究涉及的檢測(cè)在開展日常臨床工作的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行，而并沒有在特別挑選的中心實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行。Reck博士表示，這很重要，因?yàn)檫@樣才能真實(shí)反映臨床的實(shí)際情況，而不用設(shè)置一個(gè)‘虛擬的’試驗(yàn)場(chǎng)景。

他補(bǔ)充認(rèn)為這項(xiàng)研究結(jié)果意味著：對(duì)于那些不能獲取腫瘤組織的患者，血液（漿）檢測(cè)EGFR突變會(huì)成為一個(gè)很有吸引力的選擇，其結(jié)果有助于為這些患者選擇適當(dāng)?shù)陌邢蛑委煛?/p>

肺癌患者的新選擇

歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)肺癌專家、巴塞羅納Catalan腫瘤研究所的Rafael Rosell博士對(duì)這項(xiàng)研究評(píng)論道，相對(duì)在腫瘤組織中檢測(cè)基因突變，在癌癥患者血液游離DNA中檢測(cè)基因突變是一個(gè)極好的檢測(cè)方式。這是生物學(xué)上最令人贊嘆的舉措之一。這項(xiàng)研究的結(jié)果證實(shí)，可以在大約一半患者的血漿或血清游離DNA中檢測(cè)到EGFR突變。隨著技術(shù)的改進(jìn)，通過循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)EGFR突變的敏感性已經(jīng)有了進(jìn)一步的提高。這項(xiàng)工作為進(jìn)一步研究鋪平了道路，并擴(kuò)展了基因檢測(cè)的應(yīng)用途徑，就像EGFR突變檢測(cè)已經(jīng)成為患者治療的一部分一樣。

（編譯 胡國章 劉顯勛 審校 鐘華 韓寶惠）