為了診斷結(jié)直腸癌和息肉病(CRCP)綜合征，華盛頓大學(xué)的David L. Veenstra等評估了新一代基因測序試劑盒的成本效益，該試劑盒含CRCP綜合征高外顯率的相關(guān)基因和Lynch綜合征基因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在10萬美元/質(zhì)量調(diào)整生命年(QALY)的支付范圍內(nèi)，首選該方法能讓患者臨床獲益顯著。(J Clin Oncol.2015年5月4日在線版)

研究者采用一種決策模型，將新一代的基因測序試劑盒與當(dāng)前癌癥遺傳學(xué)診斷中患者所接受的標(biāo)準(zhǔn)方法進(jìn)行比較。研究者從一個大型的學(xué)術(shù)實驗室中獲得基因突變率的數(shù)據(jù)，并通過生命年及QALY等參數(shù)計算以探究致病突變?yōu)榛颊邘淼某杀炯靶б?。研究者通過結(jié)直腸癌的遺傳率和外顯率的類型來歸類CRCP綜合征，采用單向和概率敏感性分析評估計算的不確定性。

結(jié)果顯示，通過采用含Lynch綜合征基因和其他與CRCP綜合征高外顯率基因相關(guān)的新一代測序試劑盒，平均能夠延長每例患者0.151個生命年和0.128 個QALY，且多花費4650美元。與標(biāo)準(zhǔn)方法相比，新一代測序試劑盒增加的成本效益值為36 500美元/QALY;且在10萬美元/QALY的范圍內(nèi)，有99%的概率提示這項技術(shù)的花費是劃算的。與該試劑盒相比較，如果增加低外顯率的結(jié)直腸癌基因的檢測會增加77 300美元/QALY。

(編譯 公宇 審校 項曉軍 熊建萍)

南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 熊建萍教授述評：

《Nature》雜志于2015年5月13日發(fā)布了結(jié)直腸癌專題，推出了九篇論文分別論述了結(jié)直腸癌的發(fā)病趨勢、預(yù)防、篩查、藥物研究進(jìn)展、及與微生物組的關(guān)系等方面的內(nèi)容。提出結(jié)直腸癌為惡性腫瘤第四位死亡原因，隨著世界經(jīng)濟的發(fā)展，更多的傾向西方化的飲食和生活方式，可能導(dǎo)致結(jié)直腸癌的發(fā)病率進(jìn)一步增加。筆者認(rèn)為早期發(fā)現(xiàn)及早期治療才有可能提高治愈率，降低死亡率。而目前將結(jié)腸鏡作為篩查的方法，盡管可能降低死亡率，但給患者帶來較大的創(chuàng)傷和心理負(fù)擔(dān)，因此發(fā)現(xiàn)無創(chuàng)或微創(chuàng)的篩查方法極為重要，基因測序無疑是一種較好的選擇，同時也需要通過降低成本以達(dá)到檢測的普遍化。