加拿大學(xué)者Steven Gallinger等報道的一項(xiàng)大樣本臨床隊(duì)列研究顯示，胰腺癌患者致病性BRCA基因突變率僅為4.6%。由于BRCA突變基因的攜帶者很少有腫瘤家族史，且患者具有不同的個體化治療，建議對胰腺導(dǎo)管腺癌患者開展更為廣泛的BRCA基因檢測。(J Clin Oncol. 2015年5月4日在線版)

研究者在2年內(nèi)對單個癌癥中心不經(jīng)選擇、連續(xù)入組新發(fā)胰腺導(dǎo)管癌患者，并對入組患者血樣中的DNA、腫瘤家族病史及腫瘤治療進(jìn)行分析。通過采用Sanger測序和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)分析患者的DNA，尋找BRCA1 和 BRCA2的不同基因突變體。

結(jié)果顯示，306 例合格患者中，有14例被確定有致病性BRCA基因突變(4.6%，95%CI 2.2%～6.9%)，其中包括11例BRCA2基因突變和3例BRCA1基因突變。有腫瘤家族病史且符合NCCN基因測序標(biāo)準(zhǔn)或符合安大略省健康及長期康復(fù)標(biāo)準(zhǔn)的患者或德系猶太種族的患者與BRCA基因發(fā)生突變最為相關(guān)(分別為：P=0.02;P<0.001;P=0.05)。然而，絕大多數(shù)BRCA基因突變陽性的患者并不符合那些基因測序的標(biāo)準(zhǔn)。

(編譯 公宇 審校 項(xiàng)曉軍 熊建萍)