瑞典卡洛琳斯卡醫(yī)學院/研究所腫瘤病理學系Hildur Helgadottir等報告的一項研究顯示，在大多數CDKN2A野生型的黑色素瘤家系中，是黑色素瘤低?；?如MC1R)的變異導致了皮膚惡性腫瘤的易感性增加，而非在早發(fā)黑色素瘤家系中常見的高危易感基因突變所致。本研究進一步提示，可將CDKN2A突變篩查應用于臨床，以指導黑色素瘤家系的常規(guī)隨訪。(Int J Cancer.2015年5月21日在線版)

生殖細胞CDKN2A突變在黑色素瘤家系中的發(fā)生率為5%～20%。多項研究表明，CDKN2A突變攜帶者罹患非黑色素瘤類惡性腫瘤的風險升高，但迄今為止尚無CDKN2A野生型黑色素瘤家系患癌風險的報道。

一項前瞻性隊列研究自確診的154個CDKN2A野生型黑色素瘤家系中納入了224例先證者及其一級親屬944例。家族成員及配對對照組的癌癥診斷資料均來自瑞典癌癥登記數據庫。研究計算了相對危險度(RR)、優(yōu)勢比(OR)和雙側95%可信區(qū)間(95%CI)。

結果顯示，在先證者及其一級親屬中，黑色素瘤的前瞻性RR分別為56.9(95%CI 31.4～102.1)和7.0(95%CI 4.2～11.4);皮膚鱗癌的前瞻性RR分別為9.1(95%CI 6.0～13.7)和3.4(95%CI 2.2～5.2)。兩組中均未觀察到非皮膚惡性腫瘤發(fā)病率升高。亞組分析顯示，若家系中存在早發(fā)黑色素瘤病例(<40歲)，則家系罹患非皮膚惡性腫瘤的風險增加(RR=1.5，95%CI 1.0～1.5)。此外，與對照組相比，黑色素瘤家系中MC1R基因變異增加(OR=2.4，95%CI 1.6～3.4)。

(編譯 白雪 審校 斯璐)