美國得克薩斯大學(xué)M.D.安德森癌癥中心血液病理部的Shimin Hu等報告，3q26.2重排與慢性髓系白血病(CML)患者酪氨酸激酶抑制劑(TKI)耐藥和較差預(yù)后相關(guān)。3q26.2重排在預(yù)后評估中起主導(dǎo)作用，并與CML中是否存在其他ACA無關(guān)。(Blood.2015年8月4日在線版)

最近研究表明，AML患者中3q26.2異常與較差預(yù)后相關(guān)，其中包括inv(3)/t(3;3)和t(3;21);但CML患者中該異常的發(fā)病率、對TKI治療的反應(yīng)及預(yù)后特征在很大意義上還不清楚。該研究了TKI治療的2013例CML患者，其中116例(5.8%)存在3號染色體異常。這些病例被分為五個不同的群體：A群體為inv(3)(q21q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)，占26%;B群體為t(3;21)(q26.2;q22)，占17%;C群體為其他3q26.2重排，占7%;D群體為除了3q26.2位點的3q26.2重排，占32%;E群體為部分或全部3號染色體增加或缺失，占18%。總之，3q26.2是最常見的3號染色體異常(50%，A～C群體)。3q26.2重排出現(xiàn)在白血病的不同階段。CML慢性期或加速期初次出現(xiàn)3q26.2的患者，急變期的轉(zhuǎn)化率較高。3q26.2異常的患者對TKI治療有邊際效應(yīng)，無患者達(dá)到持續(xù)性遺傳學(xué)或分子學(xué)水平的緩解。與其他染色體異常的CML患者相比，3q26.2重排CML患者的總生存率更低。其他染色體異常與3q26.2異常同時存在并不影響CML患者的生存率，表明3q26.2異常在預(yù)后評估中具有決定性作用。有意義的是，在此研究中盡管3號染色體的異常是異質(zhì)性的，但非3q26.2位點的3號染色體異常(D群體和E群體)與其他染色體異常的患者相比預(yù)后更差。

(編譯 程煥臣 審校 邱林)