美國(guó)猶他大學(xué)Huntsman癌癥機(jī)構(gòu)的研究者們發(fā)現(xiàn)，伴有一個(gè)FOPNL遺傳學(xué)改變的多發(fā)性骨髓瘤患者占全部多發(fā)性骨髓瘤患者的10%~14%。多發(fā)性骨髓瘤預(yù)后最差患者的FOPNL表達(dá)數(shù)量異常，并伴有另一個(gè)較差的預(yù)后因素——高中心體指數(shù)。干擾FOPNL的表達(dá)能夠影響調(diào)節(jié)遺傳物質(zhì)分布到新生成細(xì)胞的基本機(jī)制。伴有FOPNL基因改變的多發(fā)性骨髓瘤患者與不伴有FOPNL基因改變的患者相比較，前者疾病確診后的死亡時(shí)間與后者平均提前1～3年。此結(jié)果通過全基因組測(cè)序相關(guān)的研究得到證實(shí)，并在北美洲及歐洲的患者群中得到進(jìn)一步驗(yàn)證。(Nat Commun.2015年7月22日在線版)

多發(fā)性骨髓瘤為發(fā)病率較低但惡性程度高且不可治愈的疾病，43%的患者于診斷后5年內(nèi)死亡。這是首項(xiàng)通過全人類基因組測(cè)序的方法檢測(cè)基因的改變從而判斷其對(duì)患者預(yù)后影響的研究，共入組了1635例患者。其結(jié)果使多發(fā)性骨髓瘤患者的精確治療向前邁進(jìn)了一步，改善了10%～14%伴有FOPNL遺傳學(xué)改變的多發(fā)性骨髓瘤患者的預(yù)后。進(jìn)一步的研究將集中于發(fā)現(xiàn)更好的治療方法。

國(guó)際多發(fā)性骨髓瘤協(xié)會(huì)主席、猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院Huntsman癌癥中心醫(yī)學(xué)與人類遺傳學(xué)教授Nicola Camp博士說：“這是目前為止從遺傳學(xué)角度研究多發(fā)性骨髓瘤患者生存情況的最大規(guī)模研究。因?yàn)镕OPNL改變對(duì)骨髓瘤患者的生存時(shí)間有很大的影響，而我們能夠確定FOPNL改變，所以我們希望有更多的合作者加入到這項(xiàng)研究中來，以便開展更多的合作性研究?；谶z傳學(xué)因素對(duì)患者進(jìn)行的分層能夠敲開患者個(gè)性化治療與個(gè)性化護(hù)理的大門”。

該研究包括18個(gè)研究中心的38名科學(xué)家的臨床研究報(bào)告，患者來自美國(guó)與歐洲的幾個(gè)中心。

盡管研究者們還沒有弄清為什么FOPNL基因改變與較差的預(yù)后相關(guān)，但有線索表明，它可以通過中心體擴(kuò)增參與疾病的進(jìn)展。多發(fā)性骨髓瘤患者數(shù)據(jù)的獨(dú)立分析表明，預(yù)后最差的患者伴有異常數(shù)量的FOPNL表達(dá)，并攜帶另一種預(yù)后較差的因素——高中心體指數(shù)。FOPNL表達(dá)中斷可能是影響遺傳物質(zhì)分布到新形成細(xì)胞的基本機(jī)制。

該研究結(jié)果將人們先前未確認(rèn)的基因作為骨髓瘤患者預(yù)后的決定性因素。如果醫(yī)生理解了為什么此基因引起患者較差的預(yù)后，那么醫(yī)生就可能會(huì)更好地掌握此通路的基本機(jī)制，并更好地理解多發(fā)性骨髓瘤的疾病進(jìn)展。最終，此類知識(shí)可能會(huì)為治療提供更好的幫助。

(編譯 劉生偉 審校 邱林)