一項(xiàng)來(lái)自于美國(guó)俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥中心的研究報(bào)道發(fā)現(xiàn)，聯(lián)合微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測(cè)、MLH1甲基化檢測(cè)和錯(cuò)配修復(fù)(MMR)蛋白免疫組化(IHC)分析有望篩查子宮內(nèi)膜癌患者中合并Lynch綜合征的患者。

該研究表明，>60歲的突變攜帶者罹患子宮內(nèi)膜癌的概率為24%。<60歲的婦女或免疫組化有缺陷的女性限制了Lynch基因的檢測(cè)，這樣或遺漏了相當(dāng)大部分的遺傳性疾病。(J Clin Oncol.2015年11月9日在線版)

該研究對(duì)來(lái)自于GOG210研究的1002例子宮內(nèi)膜癌患者進(jìn)行了MSI、MLH1甲基化和錯(cuò)配修復(fù)(MMR)蛋白表達(dá)的評(píng)估。研究者將腫瘤患者分為三組，分別是有正常的錯(cuò)配修復(fù)基因組、MLH1甲基化相關(guān)的錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷組、以及可能有錯(cuò)配修復(fù)基因突變(即有錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷但無(wú)甲基化)。對(duì)這三組進(jìn)行了腫瘤家族史、人口學(xué)和臨床特征的比較。并對(duì)這些婦女進(jìn)行了Lynch突變檢測(cè)。

結(jié)果表明，可能有MMR突變的腫瘤占11.8%。在腫瘤可能有MMR突變的患者中，以其家族史提示患有Lynch綜合征的患者數(shù)量最多。在可能存在突變的患者中，Lynch突變率達(dá)41%(21/51例，P=0.001)。

(編譯 唐郢 審校 周琦)