一項來自于美國俄亥俄州立大學綜合癌癥中心的研究報道發(fā)現(xiàn)，聯(lián)合微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測、MLH1甲基化檢測和錯配修復(MMR)蛋白免疫組化(IHC)分析有望篩查子宮內膜癌患者中合并Lynch綜合征的患者。

該研究表明，>60歲的突變攜帶者罹患子宮內膜癌的概率為24%。<60歲的婦女或免疫組化有缺陷的女性限制了Lynch基因的檢測，這樣或遺漏了相當大部分的遺傳性疾病。(J Clin Oncol.2015年11月9日在線版)

該研究對來自于GOG210研究的1002例子宮內膜癌患者進行了MSI、MLH1甲基化和錯配修復(MMR)蛋白表達的評估。研究者將腫瘤患者分為三組，分別是有正常的錯配修復基因組、MLH1甲基化相關的錯配修復基因缺陷組、以及可能有錯配修復基因突變(即有錯配修復基因缺陷但無甲基化)。對這三組進行了腫瘤家族史、人口學和臨床特征的比較。并對這些婦女進行了Lynch突變檢測。

結果表明，可能有MMR突變的腫瘤占11.8%。在腫瘤可能有MMR突變的患者中，以其家族史提示患有Lynch綜合征的患者數(shù)量最多。在可能存在突變的患者中，Lynch突變率達41%(21/51例，P=0.001)。

(編譯 唐郢 審校 周琦)