美國(guó)Dana-Farber癌癥研究所Peter S. Hammerman等報(bào)告，將二代測(cè)序技術(shù)(NGS)納入頭頸部鱗狀細(xì)胞癌(HNSCC)患者的臨床常規(guī)檢測(cè)中具有可行性，使靶向治療的臨床試驗(yàn)招募具有較高的匹配率。這些數(shù)據(jù)可用于尋找預(yù)后相關(guān)的基因標(biāo)志物。PIK3CA擴(kuò)增和RAS突變與預(yù)后較差明顯相關(guān)。(Clin Cancer Res. 2016年1月13日在線版)

NGS對(duì)HNSCC患者的影響尚無(wú)描述。為了評(píng)估NGS對(duì)HNSCC患者中臨床影響及相關(guān)預(yù)后的基因改變，該單中心研究于2011年8月至2014年12月入組213例在門(mén)診接受治療的HNSCC患者，以NGS平臺(tái)檢測(cè)其腫瘤DNA情況。

結(jié)果顯示：PI3K/AKT通路發(fā)生頻繁激活，表現(xiàn)為PIK3CA突變或擴(kuò)增(13%)、PTEN失活(3%)、RAS激活(6%)和EGFR/erbB2活化(9%)。已證實(shí)的通路改變可影響細(xì)胞周期的調(diào)控，表現(xiàn)為CCND1擴(kuò)增(9%)、CDKN2A失活(17%)、BRCA2失活(2%))以及鱗狀分化(NOTCH1失活(8%)、EP300失活(6%)。PIK3CA擴(kuò)增(43例)、無(wú)PIK3CA突變與較差的無(wú)進(jìn)展生存期顯著相關(guān)(P=0.0006)。RAS基因突變(13例)與較差的無(wú)進(jìn)展生存期顯著相關(guān)(P=0.0001)，且患者的總生存結(jié)果較差(P=0.003)。8例進(jìn)展期治療后復(fù)發(fā)的患者進(jìn)入臨床試驗(yàn)，且根據(jù)上述標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果匹配對(duì)應(yīng)的治療，結(jié)果50%的患者達(dá)到部分緩解。

 (編譯 張帆)