法國艾克斯-馬賽大學、法國胸部腫瘤科協(xié)作組(IFCT)的Fabrice Barlesi等報告，在全國范圍內(nèi)對晚期非小細胞肺癌(NSCLC)患者進行常規(guī)基因突變檢測是可行的。從基因突變頻率、獲得基因分析結(jié)果的檢驗結(jié)果回報時間及基因檢測帶來的臨床優(yōu)勢等綜合來看，該政策臨床獲益明顯。(Lancet. 2016年1月14日在線版)

該研究納入17 664例晚期NSCLC患者，在全法28個基因中心對其EGFR突變、ALK基因重組以及HER2(erbB2)、KRAS、BRAF、PIK3CA突變等情況進行常規(guī)檢測?；颊呋咎卣魅缦拢褐形荒挲g為64.5歲(18~98歲)，65%患者為男性，81%的患者有吸煙史，76%的患者罹患腺癌。研究者于2012年4月至2013年4月一年時間內(nèi)連續(xù)對受試者進行評估，評估內(nèi)容包括6種常規(guī)檢測基因的突變頻率、獲得檢測結(jié)果的檢驗結(jié)果回報時間和患者的臨床轉(zhuǎn)歸。

結(jié)果顯示：獲得基因檢測書面報告的中位檢驗結(jié)果回報時間為11天(四分位間距為7~16天)。共18 679份基因分析中約50%報告存在基因突變。其中，EGFR突變率為11%(1947/17 706份)，HER2突變率為1%(98/11 273份)，KRAS突變率為29%(4894/17 001份)，BRAF突變率為2%(262/13 906份)，PI3CA突變率為2%(252/10 678份)，ALK重組頻率為5%(388/8134份)。

中位隨訪時間為24.9個月(95%CI 24.8~25.0個月)。基因突變的陽性結(jié)果對51%患者(4176/8147例)的一線治療方案產(chǎn)生影響，且基因突變陽性患者在一線治療后獲得總體緩解的比例為37%(95%CI 34.7%~38.2%)，而該指標在突變陰性的患者中為33%(95%CI 29.5%~35.6%，P=0.03)。在二線治療中，這一指標的結(jié)果分別為17%(95%CI 15.0%~18.8%)和9%(95%CI 6.7%~11.9%，P<0.0001)。

此外，與基因突變陰性患者相比，突變陽性與一線治療無進展生存期的延長相關(guān)，分別為10.0個月(95%CI 9.2~10.7個月)和7.1個月(95%CI 6.1~7.9個月，P<0.0001);也與總生存期的延長相關(guān)，分別為16.5個月(95%CI 15.0~18.3個月)和11.8個月(95%CI 10.1~13.5個月，P<0.0001)。

(編譯 蘇展豪 審校 盧鈾)