意大利都靈大學(xué)研究者Silvia Novello等報(bào)告，年輕肺癌患者病灶可能由不同臨床病理類型構(gòu)成。應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)年輕非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的遺傳特征是可行的，TP53、EGFR、KRAS的改變可能參與了年輕肺癌早期發(fā)病。這些研究結(jié)果為靶向治療提供了潛在的治療靶點(diǎn)。對(duì)年輕、老年患者及健康人群進(jìn)行遺傳圖譜分析可能有助于臨床實(shí)踐。（Lung Cancer. 2016年5月31日在線版）

NSCLC通常在老年人中發(fā)生，青壯年（≤45年歲）占比很小。年輕NSCLC可能由不同臨床病理類型構(gòu)成，在此類人群中腺癌和不吸煙患者所占的比例較大。雖然已發(fā)現(xiàn)此類人群與老年患者有差異，但目前治療方法與老年患者仍相同。

該回顧性研究使用NGS對(duì)26例經(jīng)確診的年輕肺癌患者的組織標(biāo)本進(jìn)行46個(gè)癌基因和抑癌基因突變的檢測(cè)，同時(shí)對(duì)29例老年肺癌患者（A組）和21例健康年輕人的血樣（C組）也使用上述方法進(jìn)行測(cè)序。

結(jié)果顯示：大部分年輕肺癌患者的臨床特征為：女性（58%）、不吸煙（38%）、腺癌（96%）。C組年輕健康人群中不存在非同義遺傳變異（NS-GV），該變異與所有惡性疾病均不相關(guān)。年輕肺癌患者中，TP53、EGFR和KRAS三個(gè)基因的突變率較高。TP53的非同義遺傳變異在年輕患者中較為突出，主要突變點(diǎn)包括R248、R273、G245、R249和R282。EGFR在年輕患者中突變頻率較高，主要是19外顯子缺失突變。而KRAS突變?cè)诶夏昊颊咧邪l(fā)生率較高，突變點(diǎn)主要在p.G12位點(diǎn)上，且與腺癌組織學(xué)類型相關(guān)。

（編譯 孫賢 審校 陳公琰）