美國哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院Shu等報(bào)告的一項(xiàng)研究表明，雖然輸卵管-卵巢切除術(shù)(RRSO)后子宮內(nèi)膜癌的總風(fēng)險(xiǎn)并未增加，但在BRCA1基因突變女性中，漿液性/漿液樣子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)較高。對于BRCA1基因突變女性，在考慮行RRSO的同時(shí)也要考慮是否行子宮切除術(shù)。(JAMA Oncol. 2016年6月30日在線版)

　　BRCA基因突變與子宮內(nèi)膜癌的關(guān)系尚不明確。因此，盡管降低風(fēng)險(xiǎn)的RRSO現(xiàn)已成為BRCA基因突變女性的一種標(biāo)準(zhǔn)治療方法，但是否同時(shí)切除子宮依然是有爭議的話題。研究旨在探討B(tài)RCA基因突變女性行RRSO術(shù)后保留子宮，罹患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)以及組織學(xué)亞型的分布。

　　研究于1995年1月1日至2011年11月31日從美國和英國的9個醫(yī)療中心共入組1083例BRCA1/2基因突變的女性(中位年齡45.6歲)，均曾行RRSO且保留子宮。其中627例為BRCA1突變，453例為BRCA2突變;3例BRCA1和BRCA2均突變。所有入組女性行BRCA基因檢測或RRSO術(shù)后中位隨訪5.1年，截至2014年10月14日。研究評估了子宮內(nèi)膜癌診斷、行子宮切除術(shù)、最后一次隨訪或死亡。新罹患的癌癥按照組織學(xué)亞型進(jìn)行分類，尋找野生型BRCA1基因缺失和(或)蛋白表達(dá)存在的腫瘤進(jìn)行分析。將入組女性子宮惡性腫瘤發(fā)病率與美國監(jiān)測、流行病學(xué)及最終結(jié)果數(shù)據(jù)庫資料進(jìn)行比對。

　　結(jié)果顯示，共發(fā)現(xiàn)8例子宮惡性腫瘤(預(yù)期4.3例;觀察/預(yù)期比值為1.9，95%CI 0.8~3.7，P?=0.09)。亞型分層分析未發(fā)現(xiàn)子宮內(nèi)膜癌或肉瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。RRSO后7.2~12.9年，發(fā)現(xiàn)漿液性/漿液樣子宮內(nèi)膜癌5例，其中4例為BRCA1突變，1例為BRCA2突變(BRCA 1突變的預(yù)期為0.18例，觀察/預(yù)期比值為22.2，95%CI 6.1~56.9，P<0.001;BRCA2突變的預(yù)期為0.16例，觀察/預(yù)期比值為6.4，95%CI 0.2~35.5，P=0.15)。對所獲取的腫瘤組織檢測發(fā)現(xiàn)，3例漿液性/漿液樣子宮內(nèi)膜癌均存在野生型BRCA1基因缺失和(或)蛋白表達(dá)。

　　(編譯 馬可心 審校 張為遠(yuǎn))