英國的一項全國性調(diào)查發(fā)現(xiàn)，盡管已有簡便經(jīng)濟(jì)的檢測方法，但許多50歲以下的腸癌患者幾乎都缺乏對林奇綜合征的檢查，而這也增加了腫瘤復(fù)發(fā)的風(fēng)險。(自Medscape)

　　一項被派發(fā)到英國醫(yī)院的信息調(diào)查(FOI)顯示，幾乎有三分之一的機(jī)構(gòu)不對年齡較小的腸癌患者進(jìn)行林奇綜合征的常規(guī)檢查，大多數(shù)在治療開始后才進(jìn)行該項檢查。

　　林奇綜合征是一種會增加腸癌風(fēng)險或其他癌癥風(fēng)險的遺傳性疾病。林奇綜合征也會使腸癌患者的復(fù)發(fā)率增加，而且患者家屬的患病率也高達(dá)50%。

　　研究細(xì)節(jié)

　　為了確定年齡小于50的腸癌患者是否定期進(jìn)行林奇綜合征的分子檢測，研究者在2016年6月向英格蘭各醫(yī)院、蘇格蘭和威爾士的健康委員會、及北愛爾蘭的健康社會信托所提交了一份調(diào)查。

　　對醫(yī)院調(diào)查的問題包括：在患者治療前后是否接受檢查;檢查是自動進(jìn)行還是給患者推薦的;用的是哪種分子檢測方法。

　　此外，調(diào)查涉及是否會和患者交流檢測結(jié)果。同時，如果沒有相關(guān)檢查，是否有引進(jìn)計劃。所有組織被要求在20個工作日內(nèi)作出答復(fù)。

　　在參與FOI調(diào)查的185家醫(yī)院中，156家(84%)做出了回復(fù)，然而14家主要的專業(yè)醫(yī)院認(rèn)為這個調(diào)查是不可行的。在回復(fù)者中，71%的醫(yī)院表示研究者會為50歲以下的腸癌患者做林奇綜合征的分子檢測。

　　該研究提示：應(yīng)該在所有確診時小于50歲的患者中自動執(zhí)行對林奇綜合征的檢測。

　　挑戰(zhàn)與方法

　　英國腸癌協(xié)會的政策管理員Asha Kaur表示：“林奇綜合征會對家庭造成毀滅性的打擊，并且因為這種遺傳癥狀而使幾代人被腫瘤困擾?，F(xiàn)在有簡單和經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的林奇綜合征檢測方法，會對這些人群進(jìn)行監(jiān)測以預(yù)防腸癌?！?/p>

　　自從在2015年進(jìn)行FOI調(diào)查后，對50歲以下腸癌患者進(jìn)行林奇綜合征檢測的醫(yī)院數(shù)量增加了46%。在56%的醫(yī)院中，對林奇綜合征的檢測被視作一種反射檢測(reflex test)，然而38%的患者做這個檢測僅是對推薦治療的回應(yīng)。此外，只有11%的醫(yī)院在確診時和腸癌治療前會常規(guī)進(jìn)行這一檢測。結(jié)果表明70%的檢測在治療后進(jìn)行，然而只有19%的患者會根據(jù)臨床情況確定檢測時間。

　　41%的醫(yī)院表示他們使用聯(lián)合檢測的方式，即林奇綜合征分子檢測結(jié)合最常見的組織免疫化學(xué)技術(shù)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性測試。最常使用的單項檢測方式是組織免疫化學(xué)技術(shù)。在71%的醫(yī)院里，醫(yī)生會對林奇綜合征的反射測試結(jié)果和患者交流。在許多機(jī)構(gòu)，臨床醫(yī)師決定是否交流結(jié)果。

　　雖然在兩年前就發(fā)布了相關(guān)的指導(dǎo)方針，但英國仍有40家醫(yī)院完全沒有執(zhí)行。受限于經(jīng)濟(jì)、資源和能力方面的原因，一些醫(yī)院已經(jīng)研究出了適合自己的解決辦法。

　　研究者號召全國醫(yī)院一起努力執(zhí)行這個拯救生命的檢測。利物浦大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所的Tim Helliwell表示十分期待常規(guī)檢查得到更廣泛的應(yīng)用。他強(qiáng)調(diào)：“盡管我們意識到，這種檢查的常規(guī)化還存在一定的障礙，但我們會鼓勵當(dāng)?shù)氐亩鄬W(xué)科團(tuán)隊一同努力，去普及這種對患者及家屬有重要影響的檢測方法。”

　　研究者呼吁所有醫(yī)院在患者確診后自動進(jìn)行檢測，并且該檢測需定期開展，同時集中登記所有的林奇綜合征患者。研究者指出，這會增加所有人對于林奇綜合征的認(rèn)識和理解，包括了解多少人被這種疾病困擾，以及治療方法、護(hù)理方式和結(jié)果是否存在地域差異。

　　英國國家健康與臨床優(yōu)化研究所正對這種經(jīng)濟(jì)簡便的檢測方式進(jìn)行評估。該機(jī)構(gòu)認(rèn)為十分有必要不斷改進(jìn)林奇綜合征的檢測方法。

　　(編譯 謝幸娟 審校 依荷芭麗·遲)