目前，白血病治療后微小殘留病(MRD)和基因組學的引入，使人們重新認識細胞遺傳學和其他臨床常規(guī)因素(如初發(fā)時的白細胞計數，髓外浸潤等)在急性淋巴細胞白血病(ALL)危險度分層中的作用。美國MD Anderson癌癥中心血液科Elias Jabbour等報告，復雜核型和低倍體/近三倍體(Ho-Tr)是獨立于MRD狀態(tài)的成人費城染色體(Ph)陰性ALL患者的不良預后因素。因此，初始細胞遺傳學是Ph陰性ALL患者一個很有價值的預后指標。(Cancer. 2016年10月3日在線版)

該研究入組428例Ph陰性的成人ALL患者，評估了初始細胞遺傳學與預后的關系。在428例中，186例(43%)患者為正常核型、32例(7%)為復雜核型(即≥5種染色體異常)、27例(6%)為Ho-Tr型、24例(6%)為高倍體，24例(6%)為MLL重排。330例(77%)患者接受hyper-CVAD(環(huán)磷酰胺、長春新堿、多柔比星、地塞米松)方案化療，98例(23%)患者接受A-BFM(環(huán)磷酰胺、6-巰基嘌呤、阿糖胞苷、長春新堿、左旋門冬酰氨酶、甲氨蝶呤加放療)方案治療。

結果顯示：MLL基因重排、Ho-Tr或復雜核型的患者比正常核型者表現出更差的無復發(fā)生存率(RFS)和總生存率(OS)。根據初始細胞遺傳學特征和治療后MRD狀態(tài)的多變量分析顯示：Ho-Tr和復雜核型是Ph陰性ALL患者不良預后的獨立預測因素。此外，有相同遺傳學改變的患者接受不同化療的生存率無差異。

(編譯 張燕 審校 劉啟發(fā))