美國(guó)St Jude兒童研究醫(yī)院Charles G. Mullighan等報(bào)告，費(fèi)城染色體（Ph）樣急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）是成人ALL的高發(fā)亞型，與不良預(yù)后相關(guān)。Ph樣ALL多種不同的激酶活化改變對(duì)治療有重要的臨床意義。與傳統(tǒng)療法相比，亟須開(kāi)展更多的、添加酪氨酸激酶抑制劑的試驗(yàn)，以評(píng)估這些藥物在治療Ph樣ALL中的臨床應(yīng)用。（J Clin Oncol. 2016年11月21日在線(xiàn)版）

Ph樣ALL是兒童ALL的高危亞型，其特點(diǎn)是激酶活化改變，可以用酪氨酸激酶抑制劑治療。為了試圖明確成人Ph樣ALL的患病率和基因組圖譜，并評(píng)估疾病對(duì)傳統(tǒng)化療的反應(yīng)，本研究分析了798例21~86歲B細(xì)胞ALL患者的基因表達(dá)譜，評(píng)估Ph樣ALL的發(fā)病率。確定Ph樣ALL與非Ph樣ALL患者的無(wú)事件生存率和總生存率。對(duì)194例Ph樣ALL患者中的180例進(jìn)行了詳細(xì)的基因組分析。

結(jié)果顯示：Ph樣ALL占成人ALL患者的20%以上，包括27.9%的青年人（21~39歲），20.4%的成年人（40~59歲）和24.0%的老年人（60~86歲）?？傮w而言，Ph樣ALL患者（155例）與非Ph樣ALL患者（247例）相比，5年無(wú)事件生存率更低，分別為22.5%（95%CI 14.9%~29.3%）和49.3%（95%CI 42.8%~56.2%，P＜0.001）。

88%的Ph樣ALL患者存在激酶活化改變：包括CRLF2重組（51%）、ABL融合（9.8%）、JAK2或EPOR重組（12.4%）、其他JAK-STAT序列變異（7.2%）、其他激酶改變（4.1%）和Ras信號(hào)傳導(dǎo)途徑變異（3.6%）。研究發(fā)現(xiàn)了11個(gè)新的激酶重組，包括4個(gè)新的激酶或細(xì)胞因子受體基因和7個(gè)先前確定的基因。