美國(guó)MD Anderson癌癥中心Jones 等報(bào)告的研究顯示，約2.2%的轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌有非V600 BRAF基因突變，該基因突變可篩選這一有特別好預(yù)后的結(jié)直腸癌患者亞組。（J Clin Oncol. 2017年5月9日在線版）

分子診斷已成為轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者評(píng)估的組成部分，基因突變檢測(cè)如二代測(cè)序技術(shù)篩選出的基因突變的臨床意義和預(yù)后意義有待明確。一個(gè)例子就是非V600位點(diǎn)的BRAF突變。

研究者進(jìn)行了一項(xiàng)多中心回顧性隊(duì)列研究，分析轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者中非V600 BRAF突變與患者臨床、病理和預(yù)后特征的關(guān)系。從三個(gè)大規(guī)模分子遺傳學(xué)診斷實(shí)驗(yàn)室二代測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)匯總了有非V600 BRAF突變的患者資料，有非V600 BRAF突變的患者占所有檢測(cè)患者的2.2%，占所有BRAF突變的患者的22%。與V600E BRAF突變患者相比，非V600 BRAF突變患者更年輕（58歲 vs. 68歲），女性患者更少（46% vs. 65%），高級(jí)別腫瘤比例更低（13% vs. 64%），右側(cè)腫瘤更少（36% vs. 81%）。

與V600E BRAF突變患者和BRAF基因野生型患者相比，非V600 BRAF突變患者的中位總生存時(shí)間更長(zhǎng)（60.7個(gè)月 vs. 11.4個(gè)月 vs. 43.0個(gè)月，P<0.001）。多變量分析顯示，非V600 BRAF突變是總生存較好的獨(dú)立相關(guān)因素（HR=0.18，P<0.001）。

（編譯 馮如  王媛）