美國密歇根大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Kelly L.Harms等報(bào)告的一項(xiàng)研究顯示，梅克爾細(xì)胞癌（MCC）患者或會出現(xiàn)與首發(fā)疾病基因譜不同的第二原發(fā)腫瘤。這樣的話，第二原發(fā)腫瘤的發(fā)病機(jī)理很可能是相似的，即Merkel細(xì)胞多瘤病毒（MCPyV）介導(dǎo)的或紫外線介導(dǎo)的。

二代測序可分析染色體拷貝數(shù)改變和基因突變情況，有助于區(qū)分多發(fā)性原發(fā)MCC和進(jìn)展的MCC（臨床上類似的多發(fā)性原發(fā)腫瘤），臨床醫(yī)生可據(jù)此準(zhǔn)確地為患者分期。（JAMA Dermatol. 2017年4月12日在線版）

MCC是一種侵襲性皮膚內(nèi)分泌神經(jīng)瘤。在罕見的病例中，額外的MCC其實(shí)是第二原發(fā)MCC，而并非皮膚癌轉(zhuǎn)移所致。該研究旨在評估4例多發(fā)性原發(fā)性MCC患者的遺傳相關(guān)性。

在7例臨床確診的多發(fā)性原發(fā)性MCC患者中，4例符合二代測序分析入組標(biāo)準(zhǔn)。研究者分析了突變情況、拷貝數(shù)改變、MCPyV序列，以明確遺傳相關(guān)性特征，進(jìn)而評估克隆能力。

1號病例和4號病例被確定為基因不同的原發(fā)性腫瘤，沒有相似的拷貝數(shù)改變或明顯的突變重疊。根據(jù)重疊的拷貝數(shù)改變，2號病例和3號病例被認(rèn)為克隆相關(guān)。在證實(shí)克隆相關(guān)腫瘤的克隆能力時(shí)，染色體拷貝數(shù)改變比突變更可靠。

（編譯 陸凡）