瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)醫(yī)學(xué)院Labidi-Galy等報告，有BRCA2基因RAD51-BD(外顯子11)突變的卵巢癌患者有較長的無進(jìn)展生存期(PFS)、無鉑藥物間期(PFI)和總生存(OS)。(Clin Cancer Res. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-2136.)

BRCA 2基因能在斷裂DNA中加載RAD51，從而在同源重組中扮演了重要角色。該研究目的是判斷BRCA 2基因RAD51結(jié)合區(qū)域的突變位置是否影響卵巢癌患者的預(yù)后。

該項(xiàng)隊(duì)列研究對包括353例卵巢癌患者進(jìn)行BRCA 1和BRCA 2遺傳基因檢測。觀察指標(biāo)包括PFS、PFI和OS。癌癥基因組圖譜(TCGA)計劃316例卵巢癌患者作為驗(yàn)證隊(duì)列。

該研究中，78例患者為BRCA2基因種系突變攜帶者。通過校正FIGO分期和肉眼殘余病灶，BRCA2基因RAD51-BD截斷突變的患者與未攜帶突變者相比，5年P(guān)FS顯著較長(58%;校正HR=0.36，95%CI 0.20~0.64，P=0.001)，PFI也有所延長(29.7個月 vs 15.5個月，P=0.011)。

基因突變結(jié)構(gòu)域在其他位點(diǎn)的BRCA 2基因攜帶者5年P(guān)FS沒有延長(28%;校正HR=0.67，95%CI 0.42~1.07，P=0.094)，PFI也沒有延長(19個月 vs 15.5個月，P=0.146)。在TCGA隊(duì)列中，僅RAD51-BD區(qū)域發(fā)生種系突變或體細(xì)胞突變的BRCA 2攜帶者有較長的5年P(guān)FS(46%;校正HR=0.30，95%CI 0.13~0.68，P=0.004)和5年OS(78%;校正HR=0.09，95%CI 0.02~0.38，P=0.001)。

(編譯 馬可心 審校 張為遠(yuǎn))