美國邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院Swaminathan等用二代全外顯子測序(WES)對結(jié)膜黑色素瘤分子學(xué)特征進(jìn)行了研究。(JAMA Ophthalmol. 2017年11月9日在線版)

結(jié)膜黑色素瘤是一種侵襲性非常高的眼部腫瘤，治療選擇非常有限，對其發(fā)病分子機(jī)制了解較少。

研究者對5例2006~2011年手術(shù)切除的結(jié)膜黑色素瘤患者標(biāo)本腫瘤DNA進(jìn)行全外顯子測序，檢測驅(qū)動基因突變、基因拷貝數(shù)異常和突變特征。患者年齡51~77歲，4例為女性，均為白人。檢測了已知癌基因突變包括BRAF, NRAS, NF1, EGFR, ALK, TERT, APC。發(fā)現(xiàn)所有這些基因突變均與結(jié)膜黑色素瘤無關(guān)，所有樣本均檢測到紫外線誘導(dǎo)的DNA損傷特征性的C→T突變，染色體6p有基因拷貝數(shù)增加。

在研究的5例患者中，二代全外顯子測序能篩選可靶向的基因突變，支持紫外線暴露在結(jié)膜黑色素瘤發(fā)病中的作用，值得開展更大樣本研究驗證二代外顯子測序在結(jié)膜黑色素瘤診斷、預(yù)后判斷和治療中的價值。  

（編譯 王娜）