美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院Huang等報(bào)告，攜帶BRAF V600E突變，提示1~4 cm的腺體內(nèi)孤立性的甲狀腺乳頭狀癌(SI-PTC)患者，尤其是2~4 cm的SI-PTC患者具有高度的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移傾向，這類患者應(yīng)給予積極合理的治療。(J Natl Cancer Inst. 2017年11月18日在線版 DOI: 10.1093/jnci/djx227.)

單純根據(jù)精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)分層，1~4 cm的SI-PIC的治療尚不確定。該研究選取了6個(gè)國家11家醫(yī)學(xué)中心的955例SI-PIC(768例女性和187例男性)進(jìn)行BRAF V600E的檢測，患者中位年齡46歲，中位隨訪時(shí)間64個(gè)月。

結(jié)果顯示，在1~4cm 的SI-PIC患者中，BRAF V600E突變型與野生型患者的復(fù)發(fā)率分別為9.5%(21/221例)和3.4%(11/319例，HR=3.03，95%CI 1.46~6.30)，校正患者年齡和性別后的HR為3.10(95%CI 1.49~6.45，P=0.002)。

在2~4 cm的SI-PIC患者中，BRAF V600E突變型與野生型患者的復(fù)發(fā)率分別為16.5%(13/79例)和3.6%(5/139例，HR=5.44，95%CI 1.93~15.34)，校正的?HR為5.58(95%CI 1.96~15.85，P=0.001)。

在3~4 cm的SI-PIC患者中，BRAF V600E突變型與野生型患者的復(fù)發(fā)率分別為30%(6/20例)和1.9%(1/54例，HR=18.40，95%CI 2.21~152.98)，校正的?HR為14.73(95%CI 1.74~124.80，P=0.01)。

突變陽性SI-PTC患者的復(fù)發(fā)率與侵襲性孤立性PTC相近(20%~30%，腫瘤2~3 cm。BRAF基因突變與無復(fù)發(fā)生存期的縮短顯著相關(guān)，尤以在2~4 cm的SI-PTC患者中更顯著，傳統(tǒng)的SI-PTC得到相似的結(jié)果。BRAF突變預(yù)測復(fù)發(fā)的陰性預(yù)測值為97.8%。 

(編譯 劉嘉寅)