盡管五分之一被診斷患有結(jié)直腸癌的年輕患者有相關(guān)的基因突變，但半數(shù)以上沒有家族史，未行基因檢測。美國研究者呼吁對(duì)所有年輕結(jié)直腸癌患者提供基因檢測。(Gastroenterology. 2017年11月13日在線版;doi: 10.1053/j.gastro.2017.11.004.)

美國密歇根大學(xué)Stoffel等發(fā)現(xiàn)，在430例年齡<50歲結(jié)直腸患者中，20%的患者存在與結(jié)直腸癌相關(guān)的病理性基因突變。了解這些變異有助于指導(dǎo)治療及提醒醫(yī)生警惕其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)。只有半數(shù)有這些突變的患者有一級(jí)親屬結(jié)直腸癌家族史，這是保險(xiǎn)公司決定是否報(bào)銷基因檢測費(fèi)用的標(biāo)準(zhǔn)。

這一發(fā)現(xiàn)與以往認(rèn)知相悖，通常認(rèn)為，如果患者沒有惡性腫瘤家族史，那么可能遺傳因素很少。但該研究表明，即使在沒有腫瘤家族史的年輕結(jié)直腸癌患者中，遺傳因素占比也非常高，因此對(duì)所有人進(jìn)行檢測是有意義的，因?yàn)檫@些基因突變可能會(huì)影響治療及其家人的疾病管理。

研究者表示，目前用來決定是否報(bào)銷基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)是不完善的。過去可能我們只檢測了應(yīng)檢測人群的冰山一角，還有很多不符合目前報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)的高危人群沒有檢測。保險(xiǎn)公司的報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測推廣使用的主要障礙。

雖然美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)已推薦50歲以下的患者接受基因檢測，但一些保險(xiǎn)公司只報(bào)銷有錯(cuò)配修復(fù)缺陷表型或超過20個(gè)息肉的患者的基因檢測費(fèi)用。

基因檢測費(fèi)用隨二代測序技術(shù)的出現(xiàn)而下降，以前Lynch綜合征基因檢測的費(fèi)用超過4000美元，且只能檢查4個(gè)Lynch綜合征基因?，F(xiàn)在有商業(yè)實(shí)驗(yàn)室可提供400美元以下的多基因檢測。

研究者希望基因檢測能更廣泛地應(yīng)用于年輕結(jié)直腸癌患者。越來越多的療法是基于腫瘤基因異常進(jìn)行選擇的，因此評(píng)估易感基因勢(shì)在必行。

(編譯 張威 審校 高志冬)