美國紀念斯隆凱特琳癌癥中心Yaeger 等報告的對結直腸癌的基因組學分析顯示，微衛(wèi)星穩(wěn)定的左、右半結腸的結腸癌通過不同的通路發(fā)病，可能是臨床差異性的基因學基礎。(Cancer Cell. 2018, 33: 125-136.e3. doi: 10.1016/j.ccell.2017.12.004)

轉移性結直腸癌在臨床上存在異質性，但潛在基因學基礎不明確。研究者旨在探討轉移性結直腸癌的基因組學，確定預后和預測標志物。研究者對1134例結直腸癌進行了靶向測序，明確了APC基因剪接改變以及CTNNB1基因的框內缺失，增加WNT通路致癌性改變。

與左半結腸相比，右半結腸微衛(wèi)星穩(wěn)定結直腸癌生存期較短，診斷時年齡較大，基因突變較多，KRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、RNF43、SMAD4等基因致癌性突變頻率較高。左半結腸癌沒有致有絲分裂信號通路的基因異常，但有絲分裂配體表達水平較高。

(編譯 王嵐)