美國(guó)紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心Hu等報(bào)告，用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)晚期胰腺導(dǎo)管腺癌腫瘤組織進(jìn)行種系和體細(xì)胞突變分析，可幫助指導(dǎo)未來(lái)免疫治療和靶向治療的選擇。（Clin Cancer Res. 2018 年1月24日在線版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3099）

免疫檢查點(diǎn)抑制劑顯示對(duì)錯(cuò)配修復(fù)缺陷（MMR-D）實(shí)體瘤有顯著且持續(xù)療效，推動(dòng)了學(xué)界對(duì)指導(dǎo)治療的檢測(cè)方法和工具的探索。研究者對(duì)MMR-D胰腺導(dǎo)管腺癌的篩查、檢測(cè)、患者選擇和治療選擇等進(jìn)行了探討。

對(duì)833例胰腺導(dǎo)管腺癌患者的存檔和前瞻性獲取的標(biāo)本和正常DNA進(jìn)行了分析，用雜交捕獲二代測(cè)序技術(shù)對(duì)341~468個(gè)腫瘤相關(guān)基因的所有外顯子和某些內(nèi)含子進(jìn)行了靶向深度測(cè)序?；诜N系基因檢測(cè)、免疫組化和MSI PCR結(jié)果評(píng)估和驗(yàn)證MMR-D和MSI狀態(tài)。

在胰腺導(dǎo)管腺癌患者中，MMR-D是罕見(jiàn)事件，只在7/883例（0.8%）患者中出現(xiàn)。MMR蛋白失表達(dá)、高突變負(fù)荷和 MSIsensor評(píng)分升高與MMR-D相關(guān)。所有7例MMR-D患者均有Lynch綜合征，接受免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療，4例有治療獲益（1例完全緩解，2例部分緩解，1例疾病穩(wěn)定）。

（編譯 張亦非）