美國(guó)密歇根大學(xué)Katz 等報(bào)告，有臨床指征接受遺傳咨詢的乳腺癌患者中,不到半數(shù)（43.5%）的人接受過(guò)正規(guī)的遺傳咨詢。高風(fēng)險(xiǎn)乳腺癌患者接受遺傳咨詢的現(xiàn)狀不容樂(lè)觀。（J Clin Oncol.2018年3月12日在線版）

目前對(duì)新診斷的乳腺癌患者接受遺傳咨詢的情況

知之甚少，本研究旨在對(duì)這類患者的現(xiàn)狀進(jìn)行調(diào)研。

研究調(diào)查了5080例于2013年7月至2015年8月確診為早期乳腺癌并被格魯吉亞和洛杉磯縣SEER收錄的患者，年齡為20~79歲。采用SEER的臨床數(shù)據(jù)和基因檢測(cè)結(jié)果。納入有臨床指征接受正規(guī)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的乳腺癌患者（1711例）。

結(jié)果顯示，47.4%的患者未行基因檢測(cè)，40.7%的患者基因檢測(cè)結(jié)果為陰性，7.4%的患者可疑變異，4.5%的患者有致病性突變。四分之三（74.6%）的患者接受過(guò)某種形式的遺傳咨詢（其中43.5%為正式咨詢，31.1%與醫(yī)師進(jìn)行過(guò)相關(guān)討論）。幾乎所有接受基因檢測(cè)的患者（96.1%）都接受過(guò)某種形式的遺傳咨詢，其中62.2%為正式咨詢，33.9%與醫(yī)師進(jìn)行過(guò)相關(guān)討論。然而，在未行基因檢測(cè)的患者中，僅半數(shù)接受過(guò)遺傳咨詢。

在校正了其他變量后，年輕女性更傾向于接受遺傳咨詢(<50歲 vs.≥70歲：OR=4.5；50~59歲 vs.≥70歲：OR=1.9；60~69歲 vs. ≥70歲：OR=1.5)。根據(jù)患者的評(píng)價(jià)，咨詢遺傳學(xué)專家和普通醫(yī)師得到的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方面的信息質(zhì)量是相似的（80.8% vs. 79.4%的信息是正確的；P=0.59）。

（編譯 劉楊 審校 張頻）