一項最新研究顯示，對幾個乳腺癌發(fā)生相關(guān)的基因變異的聯(lián)合檢測，可預(yù)測攜帶高危BRCA基因突變的患者罹患二次乳腺癌風(fēng)險。(摘要號 7)

診斷時較年輕或有乳腺癌家族史的乳腺癌患者，常攜帶BRCA1/2基因突變，對側(cè)乳腺癌發(fā)生風(fēng)險也較高，可能需雙側(cè)乳房切除術(shù)來降低這種風(fēng)險。不過二次乳腺癌風(fēng)險也有一定差異，需進一步探討可區(qū)分高危低危的方法。

研究者對來自荷蘭、西班牙、英國、美國、澳大利亞和加拿大等國家的6000例BRCA1突變和4000例BRCR2突變的乳腺癌患者，利用現(xiàn)有技術(shù)進行低風(fēng)險基因突變檢測。將這些基因突變狀態(tài)進行綜合分析，得到多基因風(fēng)險評分，用于預(yù)測再發(fā)乳腺癌的風(fēng)險。

結(jié)果顯示，多基因風(fēng)險評分可預(yù)測攜帶BRCA突變乳腺癌生存者二次乳腺癌風(fēng)險。多基因風(fēng)險評分不同的患者，第一次診斷后10年內(nèi)二次乳腺癌風(fēng)險差異可達到10%。

研究者指出，這些多基因風(fēng)險評分最初是用來預(yù)測首發(fā)乳腺癌風(fēng)險的。該研究提示，多基因風(fēng)險評分也能預(yù)測乳腺癌生存者二次乳腺癌風(fēng)險。

研究者會深入探討這些低風(fēng)險基因變異的意義及其與其他危險因素(如年齡)的相互作用。再發(fā)乳腺癌患者更可能接受BRCA突變檢測，這一點可能會影響研究結(jié)果，通過獨立隊列研究可對這些結(jié)果進一步驗證。

(編譯 呂錚 審校 袁芃)