在第11屆歐洲乳腺癌大會(huì)上，一項(xiàng)來(lái)自荷蘭的前瞻性研究顯示，對(duì)于攜帶乳腺癌致病突變BRCA1基因突變的健康女性，若接受預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)，不僅可降低乳腺癌發(fā)病率而且可降低乳腺癌相關(guān)死亡率。但對(duì)于攜帶BRCA2突變的女性，接受雙側(cè)乳房切除術(shù)與密切監(jiān)測(cè)，二者的乳腺癌相關(guān)死亡率無(wú)差異。(摘要號(hào) 134)

研究者指出，造成這種差異的主要原因可能是兩種基因攜帶者發(fā)生的乳腺癌臨床病理特征不同，BRCA2相關(guān)乳腺癌更常見于年長(zhǎng)、絕經(jīng)后患者，且分化較好、激素受體和HER2陽(yáng)性，這些特征都提示了更好的預(yù)后。

這是第一項(xiàng)觀察健康女性接受雙側(cè)乳房切除術(shù)與監(jiān)測(cè)兩種策略的全因和乳腺癌特異性死亡風(fēng)險(xiǎn)差異的研究。該研究共納入1696例BRCA1突變攜帶者和1139例BRCA2突變攜帶者，自基因診斷后平均隨訪9~11年，期間兩組分別有38%(652例)和32%(361例)受試者選擇了雙側(cè)乳房切除術(shù)，其余患者進(jìn)行密切隨訪。

結(jié)果顯示，對(duì)于BRCA1突變攜帶者，平均隨訪9~11年，雙側(cè)乳房切除術(shù)組和密切監(jiān)測(cè)組分別有7例和269例發(fā)生乳腺癌，分別有11例(1例死于乳腺癌)和50例(19例死于乳腺癌)死亡。截至65歲，雙側(cè)乳房切除術(shù)組和密切監(jiān)測(cè)組總生存率分別為90%和83%;乳腺癌特異性生存率分別為99.6%和93%。

而對(duì)于BRCA2突變攜帶者，平均隨訪9~10年，密切監(jiān)測(cè)組有144例乳腺癌，而雙側(cè)乳房切除術(shù)組組則無(wú)，兩組分別有32例(7例死于乳腺癌)和2例(死于其他原因)死亡;截至65歲，兩組的總生存率分別為88%和95%，乳腺癌特異性生存率分別為98%和100%，無(wú)顯著差異。

也就是說(shuō)對(duì)于攜帶BRCA2基因突變的女性，仍有機(jī)會(huì)在雙側(cè)乳房切除術(shù)和密切監(jiān)測(cè)中做選擇。但同時(shí)需提醒這些女性她們?nèi)杂邢鄬?duì)較高的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

(編譯 王雯邈 審校 袁芃)