美國研究者Presley等報告的研究顯示，接受了廣譜基因檢測的肺癌患者，12個月生存率與僅接受EGFR和ALK檢測的患者并無顯著差異。(JAMA. 2018, 320: 469-477. doi:10.1001/jama.2018.9824)

研究者篩選了2011~2016年5688例非鱗非小細(xì)胞肺癌患者電子病歷，患者均為晚期，無法手術(shù)切除且至少接受過一種治療，中位年齡67歲，63.6%為白種人，80%有吸煙史。

若接受基因檢測的數(shù)目在30種以上歸為接受了廣譜基因檢測，所有患者中15.4%接受了廣譜基因檢測，84.6%僅接受了EGFR/ALK檢測。對12個月死亡率進(jìn)行了分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)接受廣譜基因檢測患者的死亡率為41.1%，僅接受EGFR/ALK檢測患者為44.4%，無顯著差異。

不過不能就此說明檢測基因表達(dá)譜毫無意義，畢竟檢測到有意義的基因突變并不意味著就能獲得相應(yīng)有效的治療。

接受廣譜基因檢測的875例患者中，778例(88.9%)檢測到了有意義的基因突變，共247個位點，其中最常見的是TP53(55.1%)、KRAS(34.2%)、EGFR(21.9%)、CDKN2A(15.7%)這些基因，除了EGFR和ALK之外，最常見的有臨床意義的突變要屬BRAF V600E、MET和ERBB2。而在研究進(jìn)行的2011~2016年間，靶向這些突變的藥物尚未獲得FDA批準(zhǔn)，事實上除外EGFR/ALK，只有4.5%的患者獲得相應(yīng)的靶向藥物治療。

另外，靶向治療給患者帶來的益處體現(xiàn)在無進(jìn)展生存期、客觀緩解率、生活質(zhì)量和不良反應(yīng)等多方面，電子病歷信息量有限，只記錄了患者12個月死亡率，因此不能全面體現(xiàn)靶向治療優(yōu)劣。

研究者表示，廣譜基因檢測只在很少情況下能確定基因突變，并指導(dǎo)治療，且尚不清楚針對這些突變的治療能否為患者提供更好的預(yù)后。接受廣譜基因檢測與不接受患者死亡率無顯著差異，可能因為研究開展期間靶向治療藥物有限，缺乏臨床試驗準(zhǔn)入，新的藥物價格昂貴部分未納入醫(yī)保等，能提供的基因測序能力超過我們能為患者提供治療的能力。

或許我們該期待更多靶向藥物出現(xiàn)，該研究結(jié)束后不久，美國FDA就批準(zhǔn)了治療ROS1重排非小細(xì)胞肺癌的克唑替尼(Crizotinib)，以及用于治療BRAF V600E突變的非小細(xì)胞肺癌的Trametinib+Dabrafinib組合。更多藥物獲批及進(jìn)入醫(yī)保，意味著更多的患者可以獲得相應(yīng)的治療。

(編譯 劉霞)