加拿大多倫多大學Kim等報告，針對移植后的急性髓系白血病(AML)患者，應用二代測序(NGS)為基礎的監(jiān)測是可行的，且可鑒別出高危復發(fā)患者亞群。(Blood. 2018年8月14日在線版 doi: 10.1182/blood-2018-04-848028)

二代測序在AML中已被應用于確定臨床相關的體細胞突變和疾病的亞型。化療后等位基因負荷的持續(xù)存在與較高的復發(fā)率相關，但在接受異基因造血干細胞移植(HCT)的AML患者中，等位基因負荷尚未被連續(xù)監(jiān)測。

因此，在HCT治療的AML患者中，為了評估應用NGS進行監(jiān)測的可行性，本項研究使用集成的靶向基因面板，應用NGS監(jiān)測了104例接受HCT的AML患者，分析所用樣本的采樣時間節(jié)點包括診斷時、HCT治療前和HCT治療第21天后。

結果顯示，疾病診斷時104例患者中94例被檢出256種突變，在化療后和HCT治療后被檢出的突變則逐步減少。部分患者移植前和移植后仍能檢出突變，大多數(shù)于HCT治療后被檢出的突變在診斷時即存在。移植后復發(fā)患者的等位基因負荷高于非復發(fā)患者，且復發(fā)后突變負荷進一步擴大。

變異等位基因發(fā)生率(VAF)的評估顯示，HCT治療后21天總VAF(VAF0.2%-Post-HCTD21)與復發(fā)風險的增高相關(3年復發(fā)率：56.2% vs. 16%，P<0.001)，也與較差的總生存率相關(3年總生存率：36.5% vs. 67%，P=0.006)。

多因素分析證實VAF0.2%-Post-HCTD21是總生存不良的預后因素(HR=3.07，P=0.003)，也是復發(fā)的不良預后因素(HR=4.75，P<0.001)，且獨立于修訂的歐洲白血病風險評分。

(編譯 劉揚 審校 路瑾)