《自然》雜志在線發(fā)表論文報告了一個數(shù)據(jù)庫，可用于對急性髓性白血病(AML)臨床、基因組學、轉錄組學、功能學分析等。研究發(fā)現(xiàn)患者特定突變與藥物敏感性之間有關聯(lián)，這有望增進對AML的生物學和臨床及基因組學等方面的理解。(Nature. 2018; 562: 526-531. doi: 10.1038/s41586-018-0623-z)

該研究的數(shù)據(jù)集是同類研究中最大的，通過在線數(shù)據(jù)查看器，可在幾分鐘內(nèi)發(fā)現(xiàn)哪種靶向藥物對特定AML細胞亞群有效。研究者收集并分析了562例患者的672份癌細胞樣本，評估了409個樣本腫瘤細胞對122種不同靶向治療的反應。

美國每年有2萬人診斷AML，AML常見于老年人，所有血癌中預后最差。盡管針對急性髓性白血病，有少數(shù)治療藥物獲批，但患者治療有反應后常出現(xiàn)復發(fā)，過去三四十年間急性髓性白血病的治療基本未發(fā)生變化。針對急性髓性白血病開發(fā)有效的靶向治療挑戰(zhàn)較大，因為患者及患者間的突變模式太過復雜，針對常見突變的有效藥物缺乏。研究者已鑒定了至少11種AML基因，并在患者癌細胞上發(fā)現(xiàn)了成千上萬種不同突變。

美國俄勒岡健康與科學大學Druker等報告了Beat AML項目的初步結果，基于562例AML患者672例腫瘤活檢標本的數(shù)據(jù)。研究人員綜合采用全外顯子組測序(測序編碼蛋白質(zhì)的基因)、RNA測序和藥物敏感性分析。

研究發(fā)現(xiàn)了以前未在AML中觀察到的新突變，以及突變和藥物治療反應之間的關聯(lián)。研究者觀察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突變與依魯替尼藥物敏感性之間存在顯著關聯(lián)，提示攜帶這些基因突變(特別是FLT3)的患者可能對該特定療法更敏感。

以上這些結果，加之未來基于該數(shù)據(jù)集的其他發(fā)現(xiàn)可能帶來治療AML的臨床新方法。

(編譯 王楠)