美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)Lipson等報(bào)告，循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)的疾病狀態(tài)可預(yù)測(cè)黑色素瘤影像學(xué)進(jìn)展，檢測(cè)和監(jiān)測(cè)黑色素瘤患者血中ctDNA不僅可以很好地預(yù)測(cè)腫瘤生長(zhǎng)和播散，還可明確腫瘤組織基因?qū)W檢測(cè)不能揭示的基因突變情況，從而指導(dǎo)靶向藥物的治療選擇。(Mol Oncol. 2018; 12: 1661-1672. doi: 10.1002/1878-0261.12373)

有些患者中，ctDNA水平可準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)CT所示疾病進(jìn)展，ctDNA可填補(bǔ)黑色素瘤患者疾病進(jìn)展情況的血液學(xué)生物標(biāo)志物的空白，目前黑色素瘤缺乏可靠的可預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展的血液學(xué)標(biāo)志物，這種預(yù)測(cè)標(biāo)志物不僅可改善治療轉(zhuǎn)歸還可減少不必要或無效的治療。

研究者分析了119例晚期黑色素瘤患者，ctDNA檢測(cè)的敏感性和特異性分別為86.8%和100%。根據(jù)腫瘤類型和基因突變情況分為三組。第一組60例影像學(xué)可測(cè)量轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者，ctDNA在38例中揭示了可靶向的基因突變狀態(tài)，其中33例ctDNA基因突變狀態(tài)與腫瘤組織中一致，2例ctDNA檢測(cè)揭示了腫瘤組織檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)的基因突變。

第二組29例手術(shù)切除的高危黑色素瘤患者，手術(shù)切除后無腫瘤殘留，5例研究期間出現(xiàn)復(fù)發(fā)，其中2例ctDNA可檢測(cè)到。第三組30例患者正在接受或已接受過治療，17例部分或完全緩解，初始CT掃描評(píng)估后無ctDNA可檢測(cè)到，其余13例患者治療期間可檢測(cè)到ctDNA，其中4例CT掃描和ctDNA均陽性，另外4例ctDNA預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展，CT掃描進(jìn)一步確診。這些結(jié)果支持開展隨機(jī)臨床試驗(yàn)，進(jìn)一步評(píng)估ctDNA分析的應(yīng)用價(jià)值。

(編譯 崔曉)