美國(guó)約翰斯·霍普金斯Kimmel癌癥中心Downs等開發(fā)了一種新的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)法，可鑒別出一組癌癥相關(guān)基因的化學(xué)變化，繼而能準(zhǔn)確地識(shí)別出乳腺腫瘤是惡性的還是良性的。這可為缺少篩查和病理計(jì)劃的發(fā)展中國(guó)家女性提供及時(shí)的診斷。(Clin Cancer Res. 2019年7月12日在線版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3277)

全球乳腺癌的發(fā)病率正在攀升，從1980年至2018年的年增長(zhǎng)率為3.2%。為了縮短從活檢到確診的時(shí)間，研究人員開發(fā)了新技術(shù)平臺(tái)，納入了來自美國(guó)、中國(guó)和南非的226份乳房組織樣本(患者25~85歲;樣本具有代表性，包括雌激素受體陽(yáng)性、HER2陽(yáng)性、三陰性、導(dǎo)管癌和小葉癌、原位導(dǎo)管癌的所有亞型)，此外還采集了四種不同的良性病變和正常乳房樣本;最終能在5小時(shí)內(nèi)獲得活檢組織的甲基化標(biāo)志結(jié)果。

結(jié)果顯示，研究者評(píng)估了25個(gè)基因的效用，既往研究提示這些基因在乳腺癌和良性病變中的甲基化水平通常不同;最終將候選基因縮小到10個(gè)，它們的甲基化特征更可能區(qū)分出大多數(shù)惡性樣本和良性樣本。該10基因檢測(cè)模板在區(qū)分癌癥樣本與非癌樣本方面表現(xiàn)突出(246份樣本)。在一個(gè)獲自乳房病變的73份樣本隊(duì)列中，該檢測(cè)能將49份良性病變與24份癌性病變區(qū)分開，準(zhǔn)確率為96%。

研究者表示：這些初步結(jié)果尚需在更大的人群中進(jìn)一步驗(yàn)證，但該檢測(cè)有可能縮短較貧窮國(guó)家的乳腺癌確診時(shí)間(最短1個(gè)月，最長(zhǎng)15個(gè)月)。該方法可以極大地幫助遴選需要優(yōu)先開展加速病理評(píng)估和臨床評(píng)估的患者，同時(shí)降低衛(wèi)生系統(tǒng)的負(fù)擔(dān)。

(編譯 劉霞)