沙特阿拉伯費(fèi)薩爾國王?？漆t(yī)院和研究中心Masoodi等報告的一項研究為高級別卵巢癌克隆進(jìn)化和突變過程提供了更深入的見解，為新的治療目標(biāo)創(chuàng)造了條件。(Br J Cancer. 2020年2月26日在線版 doi: 10.1038/s41416-020-0763-4)

高級別漿液性卵巢癌(HGSOC)是最常見的卵巢癌類型，與臨床結(jié)局差和轉(zhuǎn)移性疾病有關(guān)。盡管越來越容易理解疾病轉(zhuǎn)移過程，但HGSOC的基因組格局和疾病轉(zhuǎn)移進(jìn)程尚未闡明。

該研究對來自6例患者的HGSOC原發(fā)腫瘤及其轉(zhuǎn)移(33個腫瘤部位)進(jìn)行了多灶區(qū)全外顯子測序。分析體細(xì)胞突變以描繪腫瘤的發(fā)展和轉(zhuǎn)移擴(kuò)散，并比較原發(fā)性HGSOC和轉(zhuǎn)移事件的組成。

所有病例均表現(xiàn)出原發(fā)HGSOC的分支進(jìn)化模式，其中3例進(jìn)一步表現(xiàn)出平行進(jìn)化的形勢，因為系統(tǒng)發(fā)生樹不同分支上的同一基因呈現(xiàn)出不同的突變。此外，在67%的晚期擴(kuò)散病例中觀察到了線性轉(zhuǎn)移進(jìn)展，其中大部分轉(zhuǎn)移性腫瘤與原發(fā)性腫瘤具有相同的突變過程和平行發(fā)生的轉(zhuǎn)移進(jìn)展，其余33.3%的病例出現(xiàn)早期擴(kuò)散。進(jìn)一步證實轉(zhuǎn)移特異性SNV為晚期擴(kuò)散事件。還發(fā)現(xiàn)Wnt/β-catenin通路中涉及轉(zhuǎn)移特異性驅(qū)動因子事件，并確定了轉(zhuǎn)移性HGSOC隊列患者中潛在的臨床活性事件。 (編譯 胡玲)