為管理攜帶乳腺癌(BC)易感基因種系突變的BC患者，美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)、美國(guó)放射腫瘤學(xué)會(huì)和外科腫瘤學(xué)會(huì)召集了一個(gè)專(zhuān)家小組，根據(jù)對(duì)文獻(xiàn)的系統(tǒng)評(píng)價(jià)以及正式的共識(shí)程序，提出如下建議。(J Clin Oncol. 2010年4月3日在線版)

58篇文章符合評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)，并為局部治療建議提供了證據(jù)基礎(chǔ);六項(xiàng)系統(tǒng)治療的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)符合入選標(biāo)準(zhǔn)。如想了解更多信息，可登錄ASCO網(wǎng)站。

指南建議如下：

新診斷的攜帶BRCA1/2突變的BC患者可考慮進(jìn)行保乳治療(BCT)，癌癥指數(shù)的局部控制與不攜帶者相似。對(duì)側(cè)BC(CBC)有顯著風(fēng)險(xiǎn)的女性(尤其是年輕女性)，同側(cè)乳房發(fā)生新腫瘤風(fēng)險(xiǎn)更高的女性，有必要進(jìn)行雙側(cè)乳房切除術(shù)的討論?；蛲蛔冎械蕊L(fēng)險(xiǎn)的患者應(yīng)接受BCT治療。

對(duì)于有資格進(jìn)行乳房切除術(shù)的、攜帶BRCA1/2或中度外顯基因突變的女性，保乳切除術(shù)是一種合理的方法。

沒(méi)有證據(jù)表明BRCA1/2攜帶者中的放射暴露會(huì)增加毒性或CBC事件。ATM攜帶者不應(yīng)拒絕放療。

對(duì)于種系TP53突變的患者，建議行乳房切除術(shù);除局部區(qū)域復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著者外，禁止放療。

建議將鉑類(lèi)藥物與紫杉類(lèi)藥物進(jìn)行對(duì)比，以治療BRCA攜帶者中的晚期BC。

在輔助/新輔助治療中，數(shù)據(jù)不支持在蒽環(huán)類(lèi)和紫杉類(lèi)化療中常規(guī)添加鉑。多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制劑(奧拉帕尼和Talazoparib)比非鉑單藥化療更適合治療BRCA1/2攜帶者中的晚期BC。數(shù)據(jù)不足以建議在早期情況下或中度外顯基因攜帶者中使用PARP抑制劑。 (編譯 楊紅櫻)