研究者Thiel等報告，在無病理診斷或治療但疑似癌癥的人群中，根據血漿中的細胞游離DNA(cfDNA)即可早期預測是否存在癌癥和起源組織類型，且結果準確。(摘要號CT021)

循環(huán)細胞游離基因組圖譜研究是一項大型多中心、病例對照的Ⅲ期觀察性研究，納入15 254名參與者，其中癌癥參與者占56%，無癌參與者占44%，縱向隨訪結果支持開展該技術進行多種癌癥的早期檢測。

研究者從參與者臨床診斷之前的血樣中收集血漿cfDNA，然后進行定向甲基化測序;將樣本分為訓練集和獨立驗證集，以訓練和驗證機器學習分類器，繼而評估和預測疑似癌癥患者的起源組織。癌癥結果在后續(xù)的病理樣本中獲得了驗證。

結果顯示，疑似患癌的參與者接受評估，被分為確診的癌癥參與者(> 20種癌癥;訓練集164例，驗證集75例)或確定的非癌癥參與者(訓練集49例，驗證集15例)。在確診的非癌癥參與者組中，訓練集和驗證集中的所有樣本均被正確預測為非癌癥(特異性為100%)。在確診的癌癥參與者組中，訓練集內各期癌癥的檢出率為40.2%(95%CI 32.7%~48.2%)，驗證集為46.7%(95%CI 35.1%~58.6%)。

除外Ⅰ期腎癌，因其血漿中的檢出/腫瘤分數低，僅占該子集的20%，訓練集和驗證集內各期的癌癥檢出率分別為50.4%(95%CI 41.5%~59.2%)和59.3%(95%CI 45.7%~71.9%)。在Ⅱ期及以上期別，癌癥檢出率分別為70.7%(95%CI 59.6%~80.3%)和78.9%(95%CI 62.7%~90.4%)。

在檢出的癌癥中，訓練集和驗證集內的起源組織預測率分別為93.9%和100%;其中準確率分別為85.5%(95%CI 74.2%~93.1%)和97.1%(95%CI 85.1%~99.9%)。

研究者表示，cfDNA多癌檢測有潛力在組織學診斷之前預測癌癥及起源組織類型，其結果與癌癥確診時的采血結果，故可加速癌癥疑似者的診斷過程。

(編譯 鮑天佑)