美國(guó)梅奧診所Abdallah等報(bào)告，t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)和t(14;20)與多發(fā)性骨髓瘤(MM)高危疾病特征相關(guān)，IgH轉(zhuǎn)座和三體性可能分別與蛋白酶體抑制劑(PI)和免疫調(diào)節(jié)藥物(IMiD)治療更好的療效相關(guān)。(Blood Cancer J. 2020年8月11日在線版 doi: 10.1038/s41408-020-00348-5)

大多數(shù)MM患者存在細(xì)胞遺傳學(xué)異常。為了評(píng)估原發(fā)性細(xì)胞遺傳學(xué)異常與疾病特征和療效間的關(guān)系，該項(xiàng)回顧性研究納入了2004年2月至2018年2月梅奧診所2027例MM患者，這些患者在診斷時(shí)已用FISH法檢測(cè)了細(xì)胞遺傳學(xué)。

結(jié)果顯示，t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)和t(14;20)轉(zhuǎn)座與貧血、β2微球蛋白>5.5 μg/ml和骨髓漿細(xì)胞≥50%均相關(guān);t(4;14)與更高的血清單克隆蛋白和漿細(xì)胞增殖有關(guān)。與三體性相比，IgH轉(zhuǎn)座者接受PI治療有更高的總緩解率(83% vs. 71%，P=0.002)，但接受IMiD治療的總緩解率則不高(75% vs. 87%，P<0.001)。

無(wú)論是使用基于IMiD的方案(32.1個(gè)月 vs. 18.4個(gè)月，P<0.001)還是基于PI+IMiD的方案(44.0個(gè)月 vs. 27.4個(gè)月，P=0.003)，三體組的至下一次治療時(shí)間均長(zhǎng)于IgH轉(zhuǎn)座組。在所有組中，PI + IMiD方案的結(jié)局均更優(yōu)。 (編譯 史仲勤)