上海長(zhǎng)海醫(yī)院泌尿科Zeng等報(bào)告，與尿液細(xì)胞學(xué)相比，尿液脫落細(xì)胞的DNA拷貝數(shù)變異分析發(fā)現(xiàn)尿路上皮癌方面具有更高的敏感性和相似的特異性。(Clin Cancer Res. 2020年10月9日在線版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-20-0401)

廣泛地用于篩查膀胱癌的尿液細(xì)胞學(xué)檢查具有很高的特異性，但缺乏敏感性，尤其是對(duì)低級(jí)別癌癥。膀胱鏡檢查雖然比細(xì)胞學(xué)檢查更為準(zhǔn)確，但它是一種侵入性手段，且增加了費(fèi)用，并給患者帶來(lái)了潛在的并發(fā)癥。

尿液脫落細(xì)胞中分離出的DNA可為膀胱癌的存在提供線索。因?yàn)榭截悢?shù)變異是許多癌癥的標(biāo)志，研究者開(kāi)發(fā)了一種檢測(cè)尿液脫落細(xì)胞DNA中拷貝數(shù)變異負(fù)荷的分析方法(UroCAD)，以滿足臨床所需廉價(jià)檢測(cè)和監(jiān)測(cè)膀胱癌的需求。

研究者自上海一項(xiàng)觀察性臨床試驗(yàn)入組患者樣本，使用UroCAD法進(jìn)行評(píng)估。共190例(尿路上皮癌者126例，無(wú)癌者64例)患者被納入開(kāi)發(fā)階段。在無(wú)癌者中未見(jiàn)顯著的拷貝數(shù)變異負(fù)荷。然后，研究者開(kāi)發(fā)了一種診斷模型，納入尿液脫落細(xì)胞中所有常染色體的染色體異常。

在開(kāi)發(fā)隊(duì)列中，UroCAD鑒定出尿路上皮癌的敏感性和特異性分別為82.5%和96.9%。然后，在包括95例(56例尿路上皮癌，39例無(wú)癌者)患者的驗(yàn)證隊(duì)列中評(píng)估UroCAD。與尿液細(xì)胞學(xué)相比，UroCAD對(duì)尿路上皮癌具有更顯著的敏感性(80.4% vs. 33.9%)和相當(dāng)?shù)奶禺愋?94.9% vs. 100%)。此外，在7例低級(jí)別腫瘤(局限于膀胱上皮層，pTa期的腫瘤)的患者中，UroCAD的敏感性為71.4%，而尿液細(xì)胞學(xué)為0。

UroCAD的敏感性與腫瘤分級(jí)相對(duì)應(yīng)，因?yàn)樗梢詸z測(cè)低級(jí)別和高級(jí)別尿路上皮癌，其敏感性分別為60%和86.6%。此外，敏感性與腫瘤大小有關(guān)。<1 cm腫瘤，1~3 cm腫瘤以及>3 cm腫瘤的敏感性分別為66.7%，72%和95.5%。

研究者表示。UroCAD檢測(cè)低級(jí)別或更小腫瘤的敏感性相對(duì)較低，這并不令人意外，因?yàn)檫@些腫瘤不太可能具有豐富的染色體改變。不過(guò)，這種方法雖然可以幫助降低膀胱鏡檢查的使用頻率，但不能替代它。針對(duì)血尿患者或疑似尿路上皮癌的患者，UroCAD是一種替代細(xì)胞學(xué)檢查并降低反復(fù)膀胱鏡檢查的有前途的方法。 (編譯 紀(jì)懷強(qiáng))