上海長海醫(yī)院泌尿科Zeng等報告，與尿液細胞學相比，尿液脫落細胞的DNA拷貝數(shù)變異分析發(fā)現(xiàn)尿路上皮癌方面具有更高的敏感性和相似的特異性。(Clin Cancer Res. 2020年10月9日在線版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-20-0401)

廣泛地用于篩查膀胱癌的尿液細胞學檢查具有很高的特異性，但缺乏敏感性，尤其是對低級別癌癥。膀胱鏡檢查雖然比細胞學檢查更為準確，但它是一種侵入性手段，且增加了費用，并給患者帶來了潛在的并發(fā)癥。

尿液脫落細胞中分離出的DNA可為膀胱癌的存在提供線索。因為拷貝數(shù)變異是許多癌癥的標志，研究者開發(fā)了一種檢測尿液脫落細胞DNA中拷貝數(shù)變異負荷的分析方法(UroCAD)，以滿足臨床所需廉價檢測和監(jiān)測膀胱癌的需求。

研究者自上海一項觀察性臨床試驗入組患者樣本，使用UroCAD法進行評估。共190例(尿路上皮癌者126例，無癌者64例)患者被納入開發(fā)階段。在無癌者中未見顯著的拷貝數(shù)變異負荷。然后，研究者開發(fā)了一種診斷模型，納入尿液脫落細胞中所有常染色體的染色體異常。

在開發(fā)隊列中，UroCAD鑒定出尿路上皮癌的敏感性和特異性分別為82.5%和96.9%。然后，在包括95例(56例尿路上皮癌，39例無癌者)患者的驗證隊列中評估UroCAD。與尿液細胞學相比，UroCAD對尿路上皮癌具有更顯著的敏感性(80.4% vs. 33.9%)和相當?shù)奶禺愋?94.9% vs. 100%)。此外，在7例低級別腫瘤(局限于膀胱上皮層，pTa期的腫瘤)的患者中，UroCAD的敏感性為71.4%，而尿液細胞學為0。

UroCAD的敏感性與腫瘤分級相對應(yīng)，因為它可以檢測低級別和高級別尿路上皮癌，其敏感性分別為60%和86.6%。此外，敏感性與腫瘤大小有關(guān)。<1 cm腫瘤，1~3 cm腫瘤以及>3 cm腫瘤的敏感性分別為66.7%，72%和95.5%。

研究者表示。UroCAD檢測低級別或更小腫瘤的敏感性相對較低，這并不令人意外，因為這些腫瘤不太可能具有豐富的染色體改變。不過，這種方法雖然可以幫助降低膀胱鏡檢查的使用頻率，但不能替代它。針對血尿患者或疑似尿路上皮癌的患者，UroCAD是一種替代細胞學檢查并降低反復(fù)膀胱鏡檢查的有前途的方法。 (編譯 紀懷強)