德國(guó)Friedrich-Alexander大學(xué)綜合癌癥中心Fasching等報(bào)告，由于轉(zhuǎn)移性乳腺癌中BRCA1/2和其他乳腺癌易感基因中種系突變頻率較高，在所有mBC患者進(jìn)行乳腺癌易感基因檢測(cè)對(duì)治療及研究有重要意義。盡管mBC的突變攜帶者和非突變攜帶者的預(yù)后相似，但觀(guān)察到的腫瘤特征差異對(duì)治療和將來(lái)靶向治療的研究都具有重要意義。(J Clini Oncol. 2021年3月29日在線(xiàn)版 DOI: 10.1200/JCO.20.01200)

在mBC患者中，癌癥易感基因中種系突變的頻率以及這些突變的臨床相關(guān)性尚不清楚。在這項(xiàng)研究中，將前瞻性mBC患者隊(duì)列用于確定乳腺癌(BC)易感基因的突變率，評(píng)估突變患者的臨床特征以及評(píng)估突變對(duì)患者結(jié)局的影響。

前瞻性PRAEGNANT登記冊(cè)中登記的2595例mBC患者的種系DNA接受了癌癥易感基因突變的評(píng)估。使用相同的QIAseq方法和公共參考對(duì)照，研究者將已知BC易感基因中突變的頻率與非轉(zhuǎn)移性BC患者前瞻性登記的結(jié)果進(jìn)行了比較，評(píng)估了突變狀態(tài)與腫瘤特征、無(wú)進(jìn)展生存期和總生存期之間的關(guān)系。

在271例(10.4%)患者中，檢出12個(gè)已確定的BC易感基因(包括BRCA1和BRCA2)的種系突變。129例(5.0%)患者有BRCA1或BRCA2突變。與非突變攜帶者(12.8%)相比，BRCA1突變攜帶者具有更高的腦轉(zhuǎn)移比例(27.1%)。與非轉(zhuǎn)移性BC患者相比，PRAEGNANT中的mBC患者的突變率顯著增加(10.4% vs. 6.6%，P<0.01)。突變并未顯著改變mBC患者的無(wú)進(jìn)展生存期或總生存期。

鑒于mBC患者BRCA1/2和其他乳腺癌易感基因的種系突變頻率較高，可以考慮對(duì)這類(lèi)患者進(jìn)行多基因表達(dá)譜檢測(cè)。盡管突變攜帶者和非突變攜帶者mBC的預(yù)后相似，進(jìn)行乳腺癌易感基因譜檢測(cè)或許有助于指導(dǎo)患者治療及后續(xù)研究。

(編譯 黃聰)