美國賓州大學佩雷爾曼醫(yī)學院艾布拉姆森癌癥中心Domchek等報告的一項大型人群的病例對照研究顯示，在黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性中，12個乳腺癌易感基因中致病變異(PV)的患病率沒有有臨床意義的差異。該研究結果提示，就僅基于種族的基因檢測相關的政策而言，尚無足夠的證據(jù)予以改變。相反，應盡一切努力確保平等獲得以及接受基因檢測的機會，以盡量減少醫(yī)療和結局方面的差異。(JAMA Oncol. 2021年5月27日在線版 DOI:10.1001/jamaoncol.2021.1492)

與非西班牙裔白人乳腺癌女性相比，美國黑人女性乳腺癌易感基因中種系PV的患病率沒有得到很好的描述。該研究的目的是了解美國黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性12個癌易感基因中PV的患病率是否存在差異。

參與者是被診斷患有乳腺癌的黑人和非西班牙裔白人女性，她們未經(jīng)家族史或確診年齡的篩選。數(shù)據(jù)收集時間為1993年6月至2020年6月，數(shù)據(jù)分析于2020年9月至2021年2月進行。主要結局是12個已建立的乳腺癌易感基因的種系PV患病率。

結果在3946例黑人女性(確診時平均年齡56.5歲)和25?287例非西班牙裔白人女性(確診時平均年齡62.7歲)中，12個乳腺癌易感基因中PV的綜合患病率在種族上沒有統(tǒng)計學差異(黑人為5.65%，非西班牙裔白人為5.06%;P=0.12)。

在非西班牙裔白人中CHEK2的PV患病率高于黑人(1.29% vs. 0.38%，P<0.001)，而黑人患者在BRCA2(1.80% vs. 1.24%，P=0.005)和PALB2(1.01% vs. 0.40%，P<0.001)中有更高的PV患病率。對于雌激素受體陰性的乳腺癌，除了PALB2在黑人女性中較高外，其他PV的患病率沒有差異。

在50歲前確診的女性中，黑人與非西班牙裔白人女性的PV總體患病率沒有差異(8.83% vs. 10.04%，P=0.25)，在個體基因中，只有CHEK2的PV患病率因種族而不同。校正診斷年齡后，非西班牙裔白人與黑人女性的標準化PV患病率比率為1.08(95%CI 1.02~1.14)，而BRCA2 PV患病率的差異不再具有統(tǒng)計學意義。

(編譯 李海龍)