美國華盛頓大學Lowry等報告的一項比較模型分析表明，對于ATM、CHEK2和PALB2致病變異的女性，從30~35歲開始每年進行MRI篩查，然后在40歲開始每年的MRI和乳房X線攝影，可以將乳腺癌死亡率降低50%以上。在MRI篩查的情況下，40歲前的乳房X線攝影的額外獲益可能很少。(JAMA Oncol. 2022年2月17日在線版 doi:10.1001/jamaoncol.2021.6204)

對于ATM、CHEK2和PALB2致病變異的女性，推薦進行乳房X線攝影和MRI篩查。然而，很少有數(shù)據(jù)可以指導這些女性的篩查方案。

該研究的目的是評估ATM、CHEK2和PALB2致病變異婦女不同起始年齡的乳腺癌篩查策略的利弊。

該項比較建模分析使用了來自癌癥干預和監(jiān)測建模網(wǎng)絡(CISNET)的2個已建立的乳腺癌微觀模擬模型來評估不同的篩查策略。使用CARRIERS聯(lián)盟的匯總數(shù)據(jù)，對12項基于人群研究中的32?247例和32?544位對照進行年齡特異性的乳腺癌風險評估。發(fā)表文獻的關于乳房X線攝影和MRI篩查的數(shù)據(jù)來。這些模型模擬了1985年出生的ATM、CHEK2或PALB2致病變異的美國女性。從25歲、30歲、35歲或40歲開始，直至74歲，每年一次單獨的乳房X線攝影或聯(lián)合MRI檢查的篩查策略。

主要結果是在每1000名接受篩查的婦女中，估計她們一生的乳腺癌死亡率降低、生命-年增加、避免乳腺癌死亡、總篩查檢查、假陽性篩查和良性活檢。結果報告為模型平均值和范圍。

ATM致病變異的女性平均模型估計一生乳腺癌風險為20.9%(18.1%~23.7%)，CHEK2致病變異的女性為27.6%(23.4%~31.7%)，PALB2致病變異的女性為39.5%(35.6%~43.3%)。在致病變異的40~74歲女性中，與未進行篩查者相比，估計每年僅進行乳房X線攝影可降低36.4%~38.5%的乳腺癌死亡率。從 35 歲開始每年進行 MRI 篩查，然后在 40 歲時進行每年一次的乳房 X 線攝影和 MRI 篩查，估計可使乳腺癌死亡率降低 54.4%~57.6%，其中 4661 ~5001 次假陽性篩查/千名婦女，1280~1368 次良性活檢/千名婦女。從 30 歲開始每年進行 MRI檢查，然后 40 歲時進行乳房 X 線攝影和 MRI檢查，估計可將乳腺癌死亡率降低 55.4% ~59.5%，其中 5075~5415 次假陽性篩查/千名婦女，1439~1528次良性活檢/千名婦女。在 30 歲開始 MRI檢查， 30 歲對比40 歲開始每年進行一次乳房 X 線攝影并沒有顯著降低平均死亡率(0.1%~0.3%)，但估計會增加 649~650次假陽性篩查/千名婦女，58~59次良性活檢/千名婦女。 (編譯 關穎)