美國 Dana-Farber 癌癥研究所Parsons等報(bào)告的一項(xiàng)前瞻性研究顯示，在晚期輔助治療的高危激素受體陽性乳腺癌(HR+ BC)患者中，循環(huán)腫瘤DNA (ctDNA)在所有病例發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移前的中位時(shí)間為1年。未來的研究將確定ctDNA指導(dǎo)干預(yù)的HR+ BC患者是否可以改變臨床結(jié)果。(J Clin Oncol. 2022年6月4日在線版 DOI: 10.1200/JCO.22.00908; 2022 ASCO年會(huì) 摘要號(hào)103)

該研究的目的是探討早期高危HR+ 乳腺癌確診5年以上，患者ctDNA的患病率和動(dòng)態(tài)變化及其與轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)的關(guān)系。

研究招募了103例高危Ⅱ~Ⅲ期HR+ 乳腺癌患者，這些患者在確診的5年前無復(fù)發(fā)的臨床證據(jù)。對原發(fā)腫瘤組織進(jìn)行了全外顯子測序(WES)，通過個(gè)性化的、腫瘤信息的ctDNA來檢測微小殘留病(MRD)，以確定體細(xì)胞突變。在患者同意時(shí)和每6~12個(gè)月的例行訪視時(shí)收集血漿。隨訪患者的臨床復(fù)發(fā)情況。

103例患者中85例腫瘤組織充足。85例患者中，83例(97.6%)成功進(jìn)行全外顯子測序。個(gè)性化的ctDNA檢測針對中位36個(gè)變異，檢測219份血漿樣本。從診斷到第一個(gè)樣本的中位時(shí)間為8.4年。中位隨訪時(shí)間為確診后的10.4年，首次采樣后2.0年。每例患者血漿樣本的中位數(shù)為2。8例患者(10%)在任何時(shí)間點(diǎn)MRD檢測均呈陽性。6例患者(7.2%)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)，所有患者在明顯的臨床復(fù)發(fā)前均為MRD陽性，中位ctDNA提前期(lead time)為12.4個(gè)月。1例局部復(fù)發(fā)的患者(1.2%)未發(fā)現(xiàn)MRD。8例MRD陽性患者中有2例在最后一次隨訪時(shí)沒有臨床復(fù)發(fā)。

(編譯 呂佳)