40歲以下的晚期乳腺癌患者往往比年齡較大的患者經(jīng)歷更嚴(yán)重的疾病和更糟糕的預(yù)后。了解哪些類型的基因突變，這些患者往往會有治療策略和改善結(jié)果。在最近的一項研究中，研究人員調(diào)查了乳腺癌患者的基因改變，揭示了年輕和年長患者之間的差異。 (摘要號1027)

耶魯大學(xué)癌癥中心腫瘤學(xué)、主要研究者Ansari表示，知道這些女性的哪些基因組改變會使我們能夠更好地定制治療。可以為患者帶來更有效的治療和更好的結(jié)果。

研究者分析了2049份乳腺癌樣本，并比較了三個年齡組的結(jié)果：30歲以下的患者、30~39歲的患者以及40歲及以上的患者。與老年患者相比，年輕組患者的BRCA1、BRCA2和RB1突變率較高，而CDH1和PIK3CA突變率較低。BRCA1、CDH1和PIK3CA差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

研究者還發(fā)現(xiàn)，在年輕女性罹患雌激素受體陽性腫瘤的可能性較小，而三陰性乳腺癌的可能性更大。年齡對于HER2陽性狀態(tài)的沒有明顯的變化規(guī)律。年輕女性更可能有PD-L1表達(dá)，但腫瘤突變負(fù)擔(dān)>10的可能性較低。這些發(fā)現(xiàn)將幫助我們更好地確定使用哪種藥物，也會在治療年輕女性乳腺癌時占得先機。 (編譯 呂佳)